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专业知识 课程内容 五、基因检测好处（作用） 六、基因检测的未来 七、六大技术平台 一、基因发展史 历史发展一（简单了解） 1857年 奥地利 孟德尔 （豌豆杂交试验） —— “现代遗传学的基础” 性状遗传：一个来自父方；一个来自母方。 遗传学的基本规律：基因分离与自由组合法则 历史发展二（简单了解） 1910年 美国 摩尔根 （黑腹果蝇试验） —— “性状染色体” 基因的连锁和互换规律 常见生物的染色体数目 历史发展三（简单了解） 1946年 中国 谈家桢 （中国的摩尔根） 谈家桢2008年11月1日因病逝世，享年100岁 历史发展四（简单了解） 1953年 沃森、克里克 （获得诺贝尔奖） ——“DNA分子的双螺旋模型” 开启生命科学新阶段的又一座里程碑 人类基因组计划 1990年（1986年提出） 人类基因组计划正式成立。 2000年 由美、英、日、德、法、中六国科学家宣布成功绘制出 人类基因组草图。 2006年5月18日 美英科学家发表人类最后一个染色体，解读人类基因密 码的“生命之书”宣告完成。 一本10亿单词百科全书组成 分23章=染色体 每1对染色体=每1个故事=基因 人类基因组计划继 阿波罗登月计划、曼哈顿原子能计划后人类 发展史又一大里程碑之一。 告诉我们： “决定人类生老病死各种特征的 这个密码是什么？” 二、基因 基因的功能 基因从哪里来？ 一个人的基因是 在母亲怀孕的那一刻就决定了。 一个人的基因是由 2个家系（父系和母系）， 4个家族（祖父/祖母/外祖父/外祖母） 的基因遗传因素共同决定的。 基因在哪里？ 染色体 红绿色盲——“道尔顿盲病” 道尔顿是18世纪英国的大科学家，近代原子理论的奠基人。 第一个发现红绿色盲的人。 属于性染色体隐性遗传 DNA分子（脱氧核糖核酸） 碱基序列 四种碱基的互补配对原则： 腺嘌呤A 胸腺嘧啶T 胞嘧啶C 鸟嘌呤G 由于DNA双链互补，每一条单链都可作为合成新链的模板。 ——DNA半保留复制 DNA双螺旋母链 人的千差万别——碱基对的不同 人类身上每个细胞有总数约30亿个碱基对的DNA。 首份个人DNA图谱 60亿对碱基序列全破译 基因表达 定义： 通过 转录成RNA 翻译成蛋白质 行使其功能。 基因、基因表达、碱基序列 基 因——“指挥家” 基因表达——“演奏者演奏” 碱基序列——“乐 谱” 单核苷酸多态性(SNP) 定义：是指在基因组上单个核苷酸的变异。 有助于基因定位、鉴定、探索核酸变异对外界刺激反应敏感性，为疾病预防、个体化治疗提供遗传学基础。  在人类基因组中大概 平均约1000碱基对(bp)就有1个碱基不同. 人类基因组大小： 3500×10 bp 人类基因组中包含的数目：约10万个基因，但只有3万左右为可控制疾病基因。 碱基改变的那些人比一般人更容易患上糖尿病。 是来自于我们的父母； 是人体遗传体质代代相传的使者； 新生儿出生时就已经被决定； 是一切生命的本源。 一本“生命说明书” 一份家族基因“遗产” 一张“地雷”图 一健康天平称“支点” 三、疾病易感基因 疾病易感基因 是大多数疾病是多种环境 + 遗传体质共同作用的结果。 是对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的。 基因检测对象 疾病高风险人群 家族中有某种遗传性疾病患者 家族中有某种慢性病者 长期身处污染环境或高辐射环境者（急性淋巴白血病） 亚健康人群 诸如吸烟、酗酒、熬夜等不良生活习惯者 生活节奏快、工作压力大、经常处高度紧张状态者 健康人群：拥有主动健康意识者 基因检测对象——亚健康 亚健康状态也是很多疾病的前期症兆，如肝炎、心脑血管疾病、代谢性疾病等等。 亚健康人群普遍存在六高一