肿瘤个体化治疗的检测技术指引-转化医学网.DOCVIP

肿瘤个体化治疗检测技术指南 （） 肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。本指南从诊断项目的科学性、医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量保证体系四个方面展开了相关论述，使临床医生能够了解所开展检测项目的临床目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用；医学实验室为患者或临床医护人员提供及时、准确的检验报告，并为其提供与报告相关的咨询服务。检测技术的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求，以最大程度的保证检测结果的准确性。 本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认知水平下制定的，随着法规和标准的不断完善，以及，本技术规范相关内容也将进行适时调整。 本指南起草人：詹启敏、曾益新、王珏、姬云、钱海利、李晓燕、孙石磊 目 录 1. 本指南使用范围 1 2. 简介 1 3. 标准术语和基因突变命名 1 3.1标准术语 1 3.2 基因突变命名 2 3.3 参考序列 2 3.4 各类变异 2 4. 分析前质量保证 5 4.1 样本类型及获取 5 4.2 采样质量的评价 6 4.3 样本采集中的防污染 6 4.4 样本运送和保存 6 5.分析中质量保证 7 5.1 实验室设计要求 7 5.2 检测方法 7 5.3 DNA提取方法与质量控制 13 5.4 RNA提