高二生物人类遗传病1课件.pptVIP

第3节 人类遗传病 研究性课题_______调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视） 本课目标 1、了 解 3 类 遗 传 病 及 危 害 3、通 过 研 究 性 课 题 的 学 习 , 培 养 调 查、分 析 能 力 2、理 解 优 生 的 概 念 及 开 展 优 生 工 作 需 要 采 取 的 措 施 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 1、单基因遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 软骨发育不全 多指 苯丙酮尿症 白化病 高度近视 红绿色盲 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 （常染色体上隐性遗传） 软骨发育不全 常染色体上显性遗传病 软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。　　还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.0～1.1米的成人高度。 抗维生素D佝偻病 X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形 进行性肌营养不良 X染色体上隐性遗传病 进行性肌发