PLINK学习教程.docx

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PLINK学习教程

PLINK 1.90 beta这是Shaun Purcell的PLINK命令行程序的一项全面更新,由克里斯托弗-张博士支持,他的支持来自于nih-niddk的生物建模实验室,西奈山医学院的珀细胞实验室,以及其他。下列PLINK 1.07版本的命令,1.90 beta 5并不支持: --qual-geno-scores3 --segment4 --dfam --tucc --p2, --genedrop --hap, --hap-window, --hap-snps5 --proxy-assoc, --proxy-impute5 --cnv-list, --cfile, --gfile --id-dict, --id-match6 --compress, --decompress7PLINK 1.07的这些操作都可以继续使用,然而请注意:绿色标志的由最新的开发构建支持。您非常欢迎尝试新的实现;如果你这样做的话,一定要检查一下你的一些结果。红色标志的在最后的1.90版本中不受支持。我们建议在这里迁移,但是如果这是不实际的,请保留PLINK 1.07二进制文件的永久副本,并修改脚本的相关行,以显式地引用它。3我们认为这几乎没有实际价值,因为它所期望的文件格式与VCF有太大的不同。4:在PLINK 1.07中没有完全开发,并被其他IBD分析包所取代。5:PLINK的单倍式分阶段和归算算法已经过时了。未来的PLINK版本将能够导入其他程序所释放的相位和剂量信息;当该功能就位时,将重新引入haplotype关联命令。在此之前,小猎犬号3.3应该比用于控制单形的单形组合更准确。6自由数据库软件以一种更灵活、更强大的方式来处理这些操作。7这是用gzip/gunzip来做的。或更好,pigz / unpigz。PLINK 1.07PLINK是一个免费的、开源的全基因组关联分析工具集,旨在以高计算效率的方式执行一系列基本的、大规模的分析。PLINK的焦点纯粹是对genotype/表型数据的分析,因此在此之前没有对步骤的支持(例如,研究设计和计划,生成原始数据的基因型或CNV调用)。通过与gPLINK和Haploview的集成,对随后的可视化、注释和结果的存储有一些支持。PLINK是由Shaun Purcell在人类基因研究中心(CHGR),马萨诸塞州总医院(MGH),以及哈佛大学和麻省理工学院的广泛研究中心开发的,并得到了其他的支持。New in 1.07: meta-analysis, result annotationanalysis of dosage data. 数据管理各种格式数据的读取文件的重编码和重排序两个或多个文件的合并提取子集(SNPs或个体)SNPs链的翻转以二进制文件格式压缩数据质量控制汇总统计等位基因,基因型频率,HWE测试基因型缺失率对个体和个体之间的近交繁殖,IBS和IBD的统计家系数据中的非mendelian传递基于X染色体snp的性别检查非随机基因型的失败检验群体分层检测完全连锁的层次聚类处理几乎无限数量的SNPs多维尺度分析,以可视化亚结构两个个体是否属于同一群体的测试通过表型、集群大小和/或外部匹配标准来约束集群分析在约束集群分析中执行后续的关联分析基本的关联检验案例/控制标准的等位基因检验费歇尔精确试验Cochran-Armitage趋势检验分层样本的曼特尔-哈斯泽尔和布雷慢日检验显性/隐性和一般模型模型比较测试基于家系的关联检验(TDT,sibship测试)数量性状,关联和相互检验基于一个或多个snp的条件关联检验渐近和经验P值灵活的聚集排列方案对基因型概率数据和部分等位基因(后归位)的分析Multimarker预测,haplotypic测试灵活的、有条件的单模测试套件在概率单模阶段的案例/控制和TDT联合一组代理关联“研究单一的SNP关联在它们的本地单模环境中的方法”归为启发式,对非类型的SNPs进行测试,给出一个参考面板拷贝数变异分析联合SNP和CNV测试通用拷贝数变异对分段(少见)CNV数据的过滤和总结过程全球CNV特性的案例/控制比较测试基于特定位置的基于突变的关联程序额外的检验基于基因测试协会屏幕上位基因-环境与连续的和二分的环境相互作用荟萃分析自动组合几个通用格式的摘要文件,用于数百万个SNPs固定和随机效应模型注释和报告结果结果文件的后分析注释基于多个研究的基于l基础的和基于区域的结果分组附加功能通过R函数插件可扩展基于web的SNP和基因注释查找功能简单的SNP仿真功能ID帮助工具,用于跟踪和处理项目数据查看完整的特性列表的主要文档

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