地中海贫血防治.pptVIP

地中海贫血的防治 龙海市妇幼保健院 高丽雅 什么是地中海贫血？ 地中海贫血是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，它是由于基因缺陷致使红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变、导致珠蛋白肽链的合成抑制、失衡，引起无效造血和溶血性贫血。 地贫的分型以α和β地贫最为常见。 地贫的地域分布 α和β地贫是世界上最常见的人类单基因遗传病之一。 α地贫主要集中在东南亚，中国南方和少数非洲地区。 β地贫主要高发于地中海地区，其次为中东、印度、巴基斯坦、东南亚、中国南方和北非一些地区 中国南方α和β地贫的人群携带率 地区 携带率（%） α地贫 β地贫 广州 8.30 3.36 广西 14.95 6.78 四川 1.92 2.18 贵州 -- 4.72 台湾 4.20 1.10 香港 5.02 3.41 地中海贫血类型和特点 重要类型（遗传缺陷） α地贫： α链合成不足或缺陷 β地贫： β链合成不足或缺陷 特点：低色素性贫血 地中海贫血的病理基础 α地贫： α珠蛋白基因缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到部分或者完全抑制，造成 α链的合成减少，过剩的β链聚合成四聚体，在红细胞内沉淀，使红细胞变形性降低，不易通过微循环及脾窦与脾索间的基膜而造成红细胞的过度破坏。 β地贫： β珠蛋白基因突变使β珠蛋白链的合成受到部分或者完全抑制，过剩的α链聚合成不稳定四聚体，在红细胞内沉淀，造成无效造血和红细胞的过度破坏。 α-地中海贫血的分类 静止型α地贫 标准型α地贫 HbH病 Hb Bart’s胎儿水肿综合征 静止型α地贫 基因型： 一个α珠蛋白基因缺失或突变 临床表现：一般无症状 Hb电泳分析： 新生儿：Hb Bart’s 0.5%-2% 成年人： Hb电泳难以检出，但血象中可 有RBC变形。 标准型α地贫 基因型： 两个α珠蛋白基因缺失或突变 临床表现：一般无症状 红细胞脆性降低（60%） MCV＜79fl 亨氏小体及包涵体阳性 成熟红细胞大小不等，形态不一； Hb电泳分析： 新生儿：Hb Bart’s 2%-10% 成年人： HbA2≤2.5% HbH病 基因型： 三个α珠蛋白基因缺失或突变 临床表现：轻度或中度贫血，部分患者伴肝脾肿大及轻度黄疸，重者需输血治疗。感染和服用氧化性药物及妊娠使贫血加重。 Hb 70-100g/l 红细胞脆性降低（60%） MCV、MCH、及MCHC均降低 亨氏小体阳性 红细胞大小不等，浅染，异性明显； Hb电泳分析： 新生儿：Hb Bart’s 10%-30% 成年人： HbH带2%-30%、HbA降低，HbA降低 Hb Bart’s胎儿水肿综合征 基因型： 四个α珠蛋白基因缺失或突变 临床表现：早产、死产，个别能活到足月，也会于出生几小时内死亡。 胎儿呈苍白、水肿、肝脾肿大，胸腹腔积液，大胎盘；孕母则有下肢水肿，腹壁水肿及妊娠高血压综合征等。 Hb电泳分析： Hb Bart’s 70%-80%以上 Hb portland(ζ2 γ2)7-25% β地贫的分类 轻型β地贫 中间型β地贫 重型β地贫 轻型β地贫 临床表现：无症状或轻度贫血 血液学特点： 红细胞脆性降低（60%） MCV＜79fl RBC变形 Hb电泳分析： HbA2＞4%和（或）HbF升高 中间型β