遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现-教育部科技发展中心.pdfVIP

教育部推荐 2014 年国家科学技术奖项目公示 项目名称：遗传病致病基因和致病基因组重排的新发现 项目简介： 单基因病和基因组病都可在家系内按孟德尔遗传方式传递，同属孟德尔病 （Mendelian disorder）。人群中孟德尔病总体患病率为 2%。我国每年至少出 生 20 万孟德尔病患儿。大量的遗传病患儿出生，已成为我国出生缺陷居高不下 的主要原因之一。发现致病基因或致病基因组重排，是揭示孟德尔病及相关常见 复杂疾病发生机制的突破口，可为研发治疗新药或新策略提供分子靶点，还可为 认识相关基因的生物学功能提供关键线索。发现致病基因或致病基因组重排可为 基因诊断、携带者筛查和产前诊断提供理论依据和技术手段，能直接转化为出生 缺陷防治的实际应用，有效防止严重致愚、致残和致死性遗传病患儿出生。 本 项目以遗传性皮肤病和先天性肢端畸形等遗传病为切入点，采用定位候选策略发 现单基因病致病基因；联合全基因组高分辨率拷贝数变异扫描、定量 PCR 和荧 光原位杂交等技术鉴定基因组病致病基因组重排。项目取得的创新性成果包括： 1. 发现三个家族性反常性痤疮致病基因，揭示了反常性痤疮的分子发病机 制。在 6 个家族性反常性痤疮家系中发现 gamma-分泌酶亚单位基因 NCSTN、 PSEN1 或 PSENEN 的