第六章染色体变异5.ppt

制作:赵合明 第六章 染色体变异 本章重点 染色体是遗传物质的载体。 遗传现象和规律均依靠： 染色体形态、结构、数目的稳定； 细胞分裂时染色体能够进行有规律的传递。 染色体稳定是相对的，变异则是绝对的。 　　1927年发现：电离辐射→染色体结构变异。 染色体结构变异的因素： ① 自然条件：营养、温度、生理等异常变化； ② 人工条件：物理因素、化学药剂的处理。 染色体结构变异的四大类型： 缺失、重复、倒位、易位 第一节 染色体结构变异 一、缺失(deficiency)： 一、缺失(deficiency) 缺失(deficiency)：染色体的某一区段都丢失了。 ㈠、缺失的类型： 　 顶端缺失：染色体某臂的外端缺失。 　 中间缺失：染色体某臂的内段缺失。 　 顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。 二、重复(duplication) 重复(duplication)：染色体多了与自己相同的某一区段。 ㈠、重复的类型： ?顺接重复： 指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。 ?反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上 的正常直线顺序。 着丝点所在区段重复→会形成双着丝点染色体 →将继续发生结构变异，难以稳定成型。 ㈢、重复的遗传效应: 1．扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失为轻，主要是改变原有的进化平衡关系。 如：果蝇的眼色遗传： 红色(V+)，是朱红色(V)的显性， V+ V→红色， 但， V+ VV→ 朱红色 说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，改变了 原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。 即，说明基因的作用有剂量效应(dosage effect) 2．重复引起表现型变异(如果蝇的棒眼遗传)： ⑴．基因的剂量效应 (dosage effect) ： 　　细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。 同类基因数目的多少引起的表型变化，称剂量效应。 ⑵．基因的位置效应 (position effect) ： 　　基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。 三、倒位(inversion) 倒位(inversion)： 指染色体某一区段的正常直线顺序发生了颠倒。 ㈠、倒位的类型： 　 臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。 abc?defg→abc?dfeg 　 臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位 区段内有着丝点，又叫两侧倒位， abc?defg→abed?cfg ㈡、倒位染色体的联会和鉴定： ①. 很长倒位区段 　 倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会， 倒位区段以外的部分只有保持分离。 ②. 较短倒位区段　 倒位杂合体联会的二价体在倒位区 段内形成 。 倒位圈是由一对染色体形成（而缺失杂合体或重复杂合体的环或瘤则是由单个染色体形成）。 在倒位圈内外，非姐妹染色单体之间均可发生交换。 臂内倒位的分离（图） 臂间倒位的分离（图） ㈢、倒位的遗传效应: 1．倒位杂合体的部分不育： 　 含交换染色单体的孢子大多数是不育的。 2．位置效应： 　 倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变， 其遗传距离一般也改变。 3．降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： 产生的交换配子数明显减少，故重组率降低。 倒位杂合体非姐妹染色单体之间在倒位圈内外发生交换后可以产生以下4 种情况： ①．无着丝点断片(臂内倒位杂合体)，在后期Ⅰ丢失； ②．双着丝点的缺失染色体单体(臂内倒位杂合体)，在成为后期桥折断后形成缺失染色体，得到这种缺失染色体的孢子不育； ③．单着丝点的重复缺失染色体(臂间倒位杂合体)和缺失染色体(臂内倒位杂合体)，得到它们的孢子不育； ④．正常或倒位染色单体，得到它们的孢子可育。 所以，倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，这就是倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降的原因。 　　四、易位(Translocation) 易位(Translocation)：