08 新一代高通量测序数据分析流程及工作流平台bio-data miner 的介绍.pdfVIP

新一代高通量测序数据分析流程及工 作流平台bio-data miner 的介绍 郝 沛 phao@ 生物信息应用软件研发实验室 上海生物信息技术研究中心 Sequencing Technique 传统测序方法 化学降解法(Allan Maxam Walter Gilbert) 双脱氧法(Frederick Sanger) 第二代测序方法(Next-Gen Methods) 454(Roche, Nimblegen) Solexa(Illumina) SOLiD(Applied Biosystems) Pacificbiosciences Polonator G.007 HeliScope(Helicos) …… Sanger双脱氧法 Roche 454平台 Illumina Solexa平台 ABI SOLiD平台 Pacificbiosciences 实时测序技术 几种第二代测序方法的比较 Roche 454商业化的最早，每个Read的测序长 度也比较长，但其通量仍有限，且测序成本现 在还很高。 Illumina Solexa和ABI SOLiD 的测序通量很 高，测序成本也较低，但每个Read的长度太 短，全基因组测序的话会有困难，除非有好的 参考序列(reference)。 Pacificbiosciences 实时测序技术现在还没有完 全成熟和商业化，因此还有许多未知数。 Total 基因预测 Reads SNV 去Adaptor 去Adaptor Detect DNA 测序 DNA 测序 CNV Detect 去冗余 去冗余 RNA 测序 RNA 测序 拼接，计算丰度 拼接，计算丰度 与基因组比较 与已知non- 相关预测软件注释 coding RNA Exon tRNA: tRNAscan 数据库比较 Intron rRNA: RNAmmer UTR Rfam snoRNA: snoGPS, snoSeek Intergenic Mibase tmRNA ：ARAGORN ；BRUC NcRNA scaRNA ：SCARNA DB miRNA Softwares for Next-Gen Sequencing Softwares for Next-Gen Sequencing A