专题二人类单基因遗传病的遗传方式.ppt

专题二 人类的单基因遗传 医学遗传学教研室 内容介绍 单基因遗传的基本概念 概念 某种性状的遗传受一对等位基因控制，并通过遗传信息的传递，使这种性状能在子代重现，这种遗传方式称为单基因遗传。 分类 常染色体显性遗传（AD） 常染色体隐性遗传（AR） X连锁显性遗传（XD） X连锁隐性遗传（XR） Y连锁遗传 第一节 常染色体遗传 常染色体遗传是指控制性状或疾病的基因位于常染色体上的遗传方式。根据其基因是显性还是隐性，又分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。 常染色体显性遗传 常染色体显性遗传（AD）是位于1-22号常染色体上的显性基因控制的性状的遗传方式。 常见的常染色体遗传的人类性状有许多，如 一、常染色体显性遗传（AD）病 1、定义 位于常染色体（1～22号）上的显性致病基因引起的疾病称常染色体显性遗传病。 2、患者基因型 AA，Aa 3.AD系谱特点 ②致病基因位于常染色体上，男女患病机会均等； ③患者子女中约有1/2将患病，连续遗传的现象。 ④双亲无病时子女一般不患病，只有突变时才见到双亲无病而子女患病。 4.常染色体显性遗传的类型 （1）完全显性 完全显性是指杂合子（Aa）患者表现出与显性纯合子（AA）患者完全相同的表型。 但临床上所见到的患者大多数是杂合子。 典型的遗传病如：