单基因遗传病 145p.pptVIP

第五章 单基因遗传病(single gene disorders) 第五章复习题 1.名词： 单基因遗传病 先证者 系谱 共显性 不完全显性 从性遗传 遗传异质性 表现度 外显率 延迟显性 2.单基因遗传病各种遗传方式的概念、常见疾病、系谱特点、发病风险估计。 1.基因遗传病的分类： 单基因遗传病(monogenic disease)：疾病的发生受一对等位基因控制，传递方式遵循孟德尔分离律。 多基因遗传病(polygenic disease)：疾病的发生受一对以上等位基因控制，同时还受环境因素影响。 常 染 色 体 X 性 染 色 体 2.研究人类性状遗传规律的方法 系谱(pedigree)：从先证者入手，调查家系中各个成员的发病情况，然后根据调查到的情况绘制家系图（系谱）。 系谱分析(pedigree analysis)：根据绘制成的系谱进行的回顾性分析。 4.绘制系谱时应注意： ①同一代成员应在同一水平线上，标明代号（罗马数字）和成员序号（阿拉伯数字）； ②一般调查到患者的三代亲属； ③符号大小一致，姐妹弟兄方向不要画反。 注意 在对某一种遗传病或遗传性状作系谱分析时，仅依据一个家族的系谱资料往往不能反映出该病的遗传方式及其特点，通常需要多个家族的系谱作综合分析（统计学分析） ，才能比较准确而可靠地做出判断。 性状（character）：生物体的形态特征和生理特性统称为