SLE基因定位类疾病之范例.pptVIP

SLE基因定位：人类疾病之范例？ Stephen S. Rich, Ph.D. Department of Public Health Sciences Wake Forest University School of Medicine 简单与复杂性状之比较 简单性状 复杂性状 -少见 - 常见 - 单个基因（孟德尔法则） - 许多基因（寡基因的） - 重度突变 - 轻微突变 - 明显的表型效应 - 小的表型效应 复杂疾病之难点 复杂的基础生物学机制导致难于确定复杂疾病易感性相关基因 - 表型异质性 - 遗传异质性 - 基因-环境相互作用 针对轻微效应易感基因（QTLs），目前的研究手段有限 遗传研究样本规模 基因-环境相互作用 基因-环境相互作用：复杂遗传疾病 如何发现一个基因 确定一个人群 临床评价 连锁分析-基因组筛选 精细定位和基因定位 基因鉴定/序列变异体 功能基因组：基因表达 临床评价问题 定义疾病表型 病史，亚临床后果的证据，以及通过临床检查进行证实 具有