遗传咨询产前筛查-浙江大学.ppt

产前诊断的困惑 基因型与表型的关系：基因型与表型关联性是产前诊断面临的最严重困惑。 临床医生对产前诊断的认识差异：多学科联合讨论 伦理因素： 目前并没有针对产前诊断可执行的明确的伦理规范。 是否所有遗传性疾病都需要产前诊断？ 国家法律、法规：我国《母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》对产前诊断进行了一定的规范。然而，随着新技术的快速应用，这些规范显示出了滞后性。因此，产前诊断亟需政策上的更多支持和规范，以促进产前诊断技术的有序、健康开展，也能够保护从事产前诊断这一高风险职业的从业人员。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 脑室扩大 部位 大小:﹤１ｃｍ １－１.５ｃｍ 　　　﹥１.５ｃｍ 数目:单个，多个 孕周 胎儿去留问题 脑室扩大－－脑积水？ 后颅窝？ 肺囊性腺瘤样病变 肾脏：集合系统分离（肾积水？）、多囊肾、多囊泡肾（肾囊肿）、单肾、异位肾、重复肾、肾发育不良 唇裂、腭裂 腹腔肿块：卵巢囊肿、肠系膜囊肿 消化道狭窄、闭锁 腹裂 肺囊性腺瘤样畸形 占先天性肺畸形的25％ Ⅰ型为单房或由直径超过2 cm的多房囊腔组成 Ⅱ型的囊腔大小不等，多数为1.5～2 cm Ⅲ型由大量0.3～0.