人类遗传病正式公开.pptVIP

深圳罕见多指并指家系 多指、并指----常显 第31页/共50页 软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 常染色体显性遗传病 第32页/共50页 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 第33页/共50页 抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。 X染色体显性遗传病 第34页/共50页 X染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 女性患者多于男性患者 男性患者的母亲和女儿均为患者 第35页/共50页 Y染色体遗传病 外耳道多毛症 第36页/共50页 Y染色体遗传病 遗传特点: 传男不传女, 父传子、子传孙、子子孙孙无穷尽。 第37页/共50页 白化病 常染色体隐性遗传病 第38页/共50页 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 第39页/共50页  智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 第40页/共50页 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 第41页/共50页 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 第42页/共50页 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X染色体隐性遗传病 第43页/共50页 遗传特点: 往往表现为隔代遗传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲与儿子均为患者 X染色体隐性遗传病 第44页/共50页 唇裂 第45页/共50页 无脑儿（anencephalus） 是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。 无脑儿 第46页/共50页 猫叫综合症 先天性愚型 常染色体异常 第47页/共50页 性腺发育不良(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体（XO）。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。 性腺发育不良 性染色体异常 第48页/共50页 减数分裂发生异常 第49页/共50页 性染色体异常遗传病 Klinefelter综合征（克氏综合征）： 患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。 染色体组成：47条/XXY 第50页/共50页 * * * * * * 【质疑】 1、遗传病是传染病吗？ 2、遗传病是与生俱来的吗？那么先天性疾病是否都是遗传病？ 3、家族性疾病一定是遗传病吗？ 不是 是 不是，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,以及药物引起的四环素牙 不是，由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症 第1页/共50页 考考你 1：感冒、SARS、艾滋病　　 2：白化病、红绿色盲、并指 3：大脖子病、近视 都是遗传病吗？ 第2页/共50页 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 人类的遗传病： 是指由于遗传物质改　　　　　　　　　　　　　　　　变而引起的. 第3页/共50页 （一）单基因遗传病 概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种. 显性致病基因 常染色体： 伴X染色体： 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 常染色体： 伴X