第十七章遗传病预防ppt.ppt

医 学 遗 传 学 第十七章 遗传病的预防 第一节 遗传咨询 第二节 产前诊断 ???? 第三节 遗传筛查 第四节 遗传登记 第一节 遗传咨询 遗传咨询（genetic counseling）：是由咨询医师应用遗传学和临床医学的基本原理与技术解答遗传病患者及其家属或有关人员提出的有关疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后等问题，估计患者亲属特别是子女中某病的再发风险，提出的建议及指导，以供患者及其亲属参考的全过程。 遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的最主要手段之一。 婚前男女，其中一方或其亲属为遗传病患者，或有遗传病家族史； 曾怀过或生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的夫妇； 有反复发生的自发性流产或不孕不育史的夫妇； 接触致畸因素并要求生育的育龄男女； 性器官发育异常者或行为发育异常者； 35岁以上高龄孕妇； 近亲婚配 一、 关于咨询者 咨询医师组成包括临床遗传医生、从事临床遗传实验室诊断（如细胞遗传学、生物化学、分子遗传）的专家、甚至心理医生，共同完成遗传咨询工作。 咨询医师应熟识常见遗传病的性质和诊断、遗传类型、再发风险、携带者检出的可能性、可能的防治方法和效果、各种生育方法的选择以及这些选择可能带来的对个体健康、家庭经济和社会的影响，熟悉社会问题，了解咨询者的心理并能做出正确的反应。 二、 关于咨询医师 合格的遗传咨询医师 1.?具有良好的道德素质： ⑴对咨询者要热心 ⑵回答问题要有耐心 ⑶对患者要有同情心 ⑷对工作要有责任心 2.有扎实、全面的医学和遗传学知识 3.懂得心理学，注意语言艺术 三、 遗传咨询的过程 做出诊断和确定遗传类型 推算再发风险 为咨询者和亲属提供各种可能的选择 帮助实施其所作出的选择 随访 遗传咨询的程序通常包括： （一）咨询会谈的准备 准确的诊断是遗传咨询成功的前提 要对患者做必要的检查，弄清所患疾病的性质 详细询问咨询者的家族史、婚姻史、生育史，特别注意发病年龄、孕期感染、服药、接触有害物质、射线等，以及有无流产、死产、分娩过程婴儿有无窒息等。 遗传性代谢病------酶学检查 染色体病----------染色体检查 分子病------------致病基因的DNA检测 多基因遗传病------了解该地区的群体发病率及环境诱因 （二） 咨询会谈 首先帮助咨询者使其明白所咨询疾病的性质 根据疾病性质，有不同的再发风险推算方法 告知有关预防再次出生患儿的对策： 1、产前诊断 2、冒险再次生育 3、不再生育 4、过继或认领 5、采用辅助生殖技术 6、植入前诊断 7、终止婚约或离婚 8、结婚但不生育 （三） 随访和扩大的家庭遗传咨询 随访目的：确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训 扩大家庭遗传咨询：在患者家庭中，利用随访的机会，在扩大的家庭遗传咨询中就某种遗传病的传递规律、有效预防方法等进行解说、宣传，更有效地预防遗传病在整个家族中的发生。 确认携带者是一个关键的问题。 四、遗传咨询的种类和目的 根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类 1.??婚前咨询：婚前咨询一般提出的问题： ⑴因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰，担心婚后是否会出生同样遗传病患儿前来咨询 ⑵男女双方有一定的亲属关系，咨询他们能否结婚，如果结婚后果是否很严重 ⑶双方中一方患某种疾病，但不知是否遗传病，可否结婚，传给后代的机会如何 2.生育咨询：是已婚男女在孕期或孕后前来咨询 ⑴夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，他们生育该病患儿的机会有多大，如何防止？ ⑵咨询者曾生育过智能低下或残疾儿或患儿因病早亡，询问再生育会否出现同样情况？ ⑶女方为习惯性流产者，是否可生育，如何防治。 ⑷结婚多年不育，是否有遗传因素。 ⑸妇女孕期患过病，服过某些药物，接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位工作过，是否会影响胎儿健康。 3.一般咨询：针对遗传学中的一般问题进行咨询 ⑴本人或亲属所患疾病是否遗传病 ⑵性别畸形能否结婚？能否生育？ ⑶已患遗传病能否治疗？ ⑷疑对方有婚外情，对所生子女有怀疑，要求做亲子鉴定等。 4.行政部门咨询：卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时常征询从事遗传工作的意见。 五、 遗传咨询的伦理原则 遗传咨询过程中应该遵循有利和公正的原则。在咨询过程中，需要特别强调尊重的原则。 （一）尊重自主权 1、尊重并保护个人选择的权利 2、是否接受遗传服务必须是基于当事人的自愿 3、必须强调遗传咨询的非指导性原则 （二）尊重知情权 应充分告知咨询者所有相关信息 （三）尊重隐私权 作为一种职业道德，有义务为咨询者保守遗传资料