染色体数目异常.ppt

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染色体 性状 细胞核 正常人染色体 数目? 染色体 数目异常 能描述染色体数目异常患者的特征及发生原因; 学习目标 进而能科学理解生命的意义。 精子卵子受精 正常人染色体 46条染色体(23对) 精子 卵子 条 条 ? ? 23 23 核型 体现女性的染色体? XX 体现男性的染色体? XY 46,XX(XY) 多一条会出现什么后果? 周周(胡一周) 21三体综合症 先天愚型 Down’s syndrome 新生儿发病率为1/600-1/800 胡一舟,湖北籍“弱智指挥家” 父母晚婚晚育四十岁才得子 21三体综合症外部特征 周周(胡一周) 智力低下 缺乏抽象思维能力 指短、小指内弯 患儿呈痴呆面容,眼裂小 21三体综合症核型 正常人核型? 46,XX(XY) 患者核型? XX(XY), 47, +21 21三体综合症发生原因 多因卵子发生过程中染色体出现异常,这种现象的机会随年龄增长而增加。 40岁以上的母亲生先天愚型儿的风险比29岁以下的母亲高10倍。 “遗憾的是,在现实生活中,拥有健全生命的正常人,很难体会那些生命“残缺”的人。” 埋藏心底的痛 —— 弱智指挥家舟舟父母的心声 “如果能为舟舟再选择的话,我们一定会在 ‘天才’ 与 ‘正常人’ 之间,为舟舟选择做一个‘正常人’。” 思考 21三体患者与正常人的核型有什么不同? 46,XX(XY) 47,XX(XY),+21 正常人!! 总结 多因卵子发生过程中染色体出现异常 核型异常:47,XX(XY),+21 呈痴呆面容,眼裂小 指短、小指内弯 智力低下,缺乏抽象思维能力 理解他人 珍爱生命 感恩父母

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