一个单纯性先天上颌侧切牙缺失家系的基因突变及临床分析-gene mutation and clinical analysis of a family with simple congenital maxillary lateral incisors missing.docxVIP

abnormalities,andtheircharactersshowgenetictendency.2.Ⅲ-1（proband）andⅡ-1（proband，sfather）′s717thnucleicacidCsiteinexon3ofPAX9wasturnedintoT,itappearedsame-sensemutation.Keywords:mandiblelateralincisormissing；clinicalresearch;PAX9gene；mutationalsite.缩略词表英文缩写英文全称中文全称PAX9Pairedboxgene9成对盒基因9PCRPolymerasechainreaction聚合酶链式反应SNASellanasionsubspinale蝶鞍中心-鼻根点-上齿槽座点角SNBSellanasionsupramental蝶鞍中心-鼻根点-下齿槽座点角ANBSubspinalnasionsupramental上齿槽座点角-鼻根点-下齿槽座点角NP-FHFacialplane-frankforthorizontalplane面角NA-PANasionsubspinale颌凸角MP-FHMandibularplane-frankforthorizontalplane下颌平面角ANS-PtmAnteriornasalspine-pterygomaxillaryfissure上颌长S-PtmSella-pterygomaxillaryfissure上颌位置S-CoSella-condylion下颌位置ULPVerticaldistancefromupperliptosubnasale上唇突度LLPVerticaldistancefromlowerliptosubnasale下唇突度EDTAEthylenediaminetetraaceticacid乙二胺四乙酸TrisTris(hydroxymethyl)aminomethane羟甲基氨基甲烷SDSSodiumdodecylsulfate十二烷基硫酸钠EBEthidiumbromide溴化乙锭DNADeoxyribonucleicacid脱氧核糖核酸本人郑重声明，本学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果的总结。尽我所知，除文中已经标明引用的内容外，本论文不包含任何其他个人或集体已经发表或撰写过的研究成果。对本文的研究做出贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本人将承担本声明引起的一切法律后果。学位论文作者签名：日期：年月日学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。本人授权华中科技大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。本论文属于保密□，在年解密后适用本授权书。不保密□。（请在以上方框内打“√”）学位论文作者签名：指导教师签名：日期：年月日日期：年月日前言先天性牙缺失是指在牙胚发育早期(即牙蕾形成期)发生异常，牙胚形成和增殖受到干扰而导致缺少一个或多个牙齿。先天性牙缺失可分为个别牙缺失（hypodontia）、多数牙缺失(oligodontia)和先天无牙症(anodontia)。个别牙缺失指先天性个别牙齿缺失，通常不伴有全身症状。多数牙缺失指先天性缺失6颗和6颗以上的牙齿（不包括第三磨牙），通常伴有全身症状或某系统综合征的异常表现。先天性无牙症指先天性多数牙缺失的一种严重表现，全口无牙[1]。先天性牙缺失通常分为综合症型和非综合症型两种类型，综合症型牙缺失常伴发全身系统缺陷，如外胚叶发育不全综合症、唐氏综合症和软骨发育不良[2],非综合征型（即单纯性牙缺失）临床上多见于恒牙列，恒牙部分先天牙缺失的发生率为2.3%～9.6%(乳牙列仅为0.1%～0.7%);可表现为常染色体显性或隐形遗传、X-连锁遗传[3]。有的为散发的，有的常伴有家族遗传病史。先天性牙缺失的病因尚不明确,其发病与遗传因素、环境及后天多因素有关。多数学者认为，牙齿发育是受多基因调控的复杂生理过程，是由多种信号分子、转录因子共同参与作用而调控牙齿的各种性状。影响牙齿发育的基因超过100种，其中PAX9和MSXl基因突变是近年来研究的热点。MSXl基因突变不仅有多数牙齿缺失，常伴颌骨发育明显异常;PAX9基因突变在临床表型上常为单纯性牙缺失。目前研究发现，PAX9突变的方式和位点与其临床表型之间存在一定的联系和差异，缺牙的数目、位置与基因筛查出来的突变位点变化较大。本研究拟通过对1个单纯性上颌侧切牙缺失家系的临床资料分析，并采用基因组DNA提取、PCR扩