DNA测序技术——最新版.pptVIP

* * * 2. 遗传病筛查领域 新一代测序技术对于新生儿孟德尔式遗传病筛查项目（screening of newborns for Mendelian disorders孟德尔遗传病）也很有帮助。临床医生们通常都会根据表型与基因型的关系（phenotype -genotype correlations）进行单基因遗传检测，以此来明确诊断。不过孟德尔式遗传病也能够以非常复杂的形式存在，同一种表型可能是由多个基因来决定的，其中就有可能存在目前尚未被发现的基因。在这种情况下单基因检测就显得无能为力了，可新一代测序技术解决起这种问题来却毫不费力，能够以极快的速度搞定这一切。 * 3. 产前诊断领域 在产前诊断方面（ prenatal diagnosis），以新一代测序技术为依托的创新检测手段也将会彻底改变传统的诊疗模式。 * Sequenom公司的分子医学中心（Center forMolecular Medicine）目前就推出了一种名为 MaterniT21的产前诊断项目，这是一种非侵入式的产前检测手段（non invasive prenatal test），能够诊断21三体综合症（trisomy 21）。只需要抽取孕妇一点点血液，检测其中微量的胎儿21号染色体就够了。 * 4. 感染性疾病和公共卫生监测领域 新一代测序技术还可以用于感染性疾病和公共卫生监测（infectious disease and public health surveillance）等领域。 最近，美国国立健康研究院（NIH）公布了一项研究结果，汇报了他们在跟踪一次爆发疾病传播时使用实时测序（real time sequencing）技术的情况 * * 2011年，中欧爆发了一次致命性的出血性肠道感染（hemorrhagic intestinal infection），当时NIH就使用生命科技公司的 Ion PGM测序仪快速地找到了致病元凶——一种致死性的大肠杆菌（E. coli）。 * 总结 由此可见，新一代测序技术是一种非常好的诊断技术，同时也是很有用的预后预测技术，能够帮助临床医生们准确地判定出每一位患者的特点，为个性化医疗的顺利开展铺平道路。 * 参考文献 医学分子生物学，胡维新 主编，2010年4月29日 Whitfeld, P.R. A method for the determination of nucleotide sequence in polyribonucleotides. Biochem J, 1954 Sanger, F., S. Nicklen, and A.R. Coulson, DNA sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl Acad Sci U S A, 1977 Maxam, A.M. and W. Gilbert.A new method for sequencing DNA. Proc Natl Acad Sci U S A, 1977 . / 谢谢大家O(∩_∩)O！ 2210130101 刘思远 2210130102 肖泽友 2210130103 江宜铮 2210130104 潘文菊 2210130105 郭诗琪 2210130106 俞晓泉 2210130107 贾玮坤 2210130108 朱勋梅 2210130109 马诗惠 2210130111 李 娜 2210130112 张彦斐 DNA测序技术的原理发展及应用 2210130101 刘思远 2210130102 肖泽友 2210130103 江宜铮 2210130104 潘文菊 2210130105 郭诗琪 2210130106 俞晓泉 2210130107 贾玮坤 2210130108 朱勋梅 2210130109 马诗惠 2210130111 李 娜 2210130112 张彦斐 DNA测序技术概况-----第一代DNA测序技术 早在1954年，Whitfeld等就提出了测定多聚核糖核苷酸链的降解法 在1977年，Sanger等提出了经典的双脱氧核苷酸末端终止测序 同一年，Gilbert等提出了化学降解法 此后，在Sanger法的基础上，80年代中期出现了以荧光标记代替放射性同位素标记、以荧光信号接收器和计算机信号分析系统代替放射性自显影的自动测序仪。 另外，90年代中期出现的毛细管电泳技术使得测序的通量大为提高。 降解法 1.利用磷酸单酯酶的脱磷酸作用和高碘酸盐的氧化作用从链末端逐一分离寡核糖核苷酸并测定其种类。 2.但由于操作复杂等原因，该方法并没有被广泛应用 双脱氧核苷