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常见染色体病的产前诊断 中山大学孙逸仙纪念医院 产前诊断医学部 出生缺陷 出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已发生了的发育异常，既包括结构方面的异常，也包括功能代谢方面的异常，并常导致躯体和精神功能障碍或死亡。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。 出生缺陷 据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。 出生缺陷的原因有哪些？ 遗传因素，是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷，染色体异常，多基因缺陷。 环境因素，包括营养，疾病，感染，用药和接触有毒有害物质等。 出生缺陷如何预防？ 一级预防 二级预防 三级预防 一级预防 做好孕前检查，可以避免大部分环境因素引起的出生缺陷 ? 婚前检查?? 选择最佳生育年龄? 合理补充营养（叶酸，碘）? 合理用药，避免辐射，避免接触有毒有害环境? 预防感染? 遗传基因检测 二级预防 减少严重出生缺陷儿的出生； 主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施, 以减少严重出生缺陷儿的出生。对已确诊的畸形胎儿，动员孕妇及其家属做选择性终止妊娠手术。 二级预防 目前防控主要体现在染色体异常，结构异常，和少部分单基因疾病 ? 唐筛?? B超? 产前诊断 三级预防 是指出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复，以提高患儿的生活质量，防止病残，促进健康。 有些先天性疾患如能及时诊断、治疗，可阻止症状的发生和发展。 预防和检测的重要性 产前诊断是对胚胎或胎儿是否患有遗传病或先天畸形在出生前进行的诊断。 35岁以上的高龄孕妇； 产前筛查高风险的孕妇； 曾生育过染色体病患儿的孕妇； 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇； 夫妇一方为染色体异常携带者； 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 哪些孕妇需要产前诊断？ 什么时候做产前诊断？ 绒毛穿刺 羊水穿刺 脐血穿刺 孕10周~13周+6 孕16周~22周+6 孕18周之后 常见的染色体病有哪些？ 21三体综合征（Down 综合征） 18三体综合征（Edwards综合征） 13三体综合征（Patau综合征） Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全） Turner综合征 XYY综合征 X三体综合征 21三体综合征 临床特征 发病率：新生儿中约1/800 21三体综合征 21三体综合征发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤其母亲年龄大于35岁时，发病率明显增高。 18三体综合征 发病率：新生儿约1/3500~1/8000 主要临床特征 生命力严重低下； 多发畸形； 生长、运动和智力发育迟缓； 95%有先天性心脏病（婴儿死亡主要原因）； 手呈特殊握拳姿势 13三体综合征 发病率：新生儿约1/25000 主要临床特征 中枢神经系统发育严重缺陷； 出生体重低、发育迟缓、严重智力低下； 多数有唇裂或伴腭裂 80%有先天性心脏病 Klinefelter综合征 又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症 发病率 男性新生儿中占1/1000~2/1000 主要临床特征 睾丸发育障碍和不育为主要特征。 特纳（ Turner ）综合征 发病率：新生女婴中约为1/5000； 主要临床特征 身材发育缓慢：成年身材明显矮小； 第二性征发育差； 部分患者有轻中度的智力障碍。 XYY综合征 发病率：男性约为1/900； 主要临床特征 一般正常，患者身材高大； 偶见尿道下裂，隐睾，睾丸发育不全； 大多数男性可以生育。 X三体综合征 发病率：新生女婴中约为1/1000； 主要临床特征 30%患者卵巢功能低下，闭经，过早绝经； 1/3患者可伴先天畸形； 约2/3患者智力低下。 谢谢！ * *