胎儿期先心病的诊断及干预ppt课件.ppt

conclusion 几乎所有CHD均可接受心脏手术治疗并获得良好效果 绝大部分CHD可于产后择期手术治疗 少数复杂CHD需要产后急诊/择期手术，包括：PA/IVS, TGA,HLHS等 需要胎儿期干预的复杂先心病极少，主要是可致HLHS或HRHS类先心病 胎儿期检查遵循“ALARA”原则：as low as reasonably acceptable conclusion 随着手术技术成熟，所有先心病均可获得良好外科治疗效果：对于适应症合适病例，根治手术总体远期存活率可达95%，姑息手术成功率也令人满意，不必要仅因心脏畸形而选择终止妊娠 先心病病种，患儿年龄体重目前已不是决定手术效果的最关键因素，关键因素是能否尽早明确诊断，掌握合适手术时间，选择适宜手术方式进行干预 conclusion 妇产科、超声科、心外科合作进行的产前明确诊断，产后一站式/限期外科治疗模式显示出满意的近中期效果，具有广阔的前景和理想的应用价值 唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 Turner综合征是唯一已知的性染色体单体病（sex chromosome monosomy）。也称先天性卵巢发育不全症。特征有：身材矮小，颈蹼及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性 器官幼稚型。又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2‰-0.4‰，但在自发流产胚胎中Turner综合 先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病而染色体检查正常。征的发生率可高达7.5％。 先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第三、四对咽囊综合征。本症是胚胎期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺、甲状朱和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。本征均为散发，故推测不是遗传缺陷所致；极可能是胚胎环境异常造成，如母体酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。 Williams综合征（WS）是以心血管病变（主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄）、婴儿期高钙血症、身高矮小、发育障碍等为主要特征的先天异常综合征。是第7号染色体长臂q11．23基因细微缺陷导致的邻近基因缺失综合征，患病率为出生1-2万人中有1人。该缺陷的区域存在弹力蛋白基因（ELN），认为ELN缺陷引起的心血管病变是猝死的原因。 * Fetoscopic transumbilical arterial cardiac catheterization at 99 days of gestation in a 550-g fetal sheep. Fetal transesophageal echocardiogram obtained with 8F, 10-MHz catheter shows transvalvar placement of 0.014-in guidewire via umbilical arterial access route into left ventricle. A, Guidewire (arrow) can be recognized at the ductus arteriosus–descending aorta junction. B, Guidewire (arrowheads) has been advanced across aortic arch into ascending aorta (AoA and AAo) and (C) into sinus of Valsalva area. D, After further advancement, bright echo of guidewire (arrow) can be recognized in left ventri