遗传学第5章 第2节 多基因遗传 PPT课件.ppt

BCMB 465 - Introduction 第二节 多基因遗传 学习目标 1.说出多基因遗传的概念和特点。 2.描述多基因遗传病的概念和特点。 3.能进行多基因遗传病再发风险估计。 一、多基因遗传 （一）质量性状和数量性状 质量性状 单基因遗传的性状，在一个群体中的变异分布是不连续的，可以明显地把变异个体区分为2-3个群，群与群之间的个体性状差异显著，有质的不同，称为质量性状 。 （二）多基因遗传的概念 数量性状的形成除受许多对微效基因的作用外，还受环境因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。 多基因假说 ①数量性状的遗传基础是两对和两对以上的基因。 ②等位基因之间是没有显性与隐性的区别，而是共显性。 ③每对基因对该遗传性状的形成作用是微小的，这些基因被称为微效基因，多对微效基因累加起来可以产生明显的表型效应，称为累加效应，因此这些基因也称为累加基因； ④各对基因的传递也遵循遗传的基本规律； ⑤数量性状的遗传除受微效基因的作用外，还受环境因素的影响，二者共同作用决定一种性状的形成。 2、两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分也是中间类型，但其变异范围要比子一代更为广泛，有时会出现少数近于极端变异的个体。这里除去环境因素影响外，基因的分离组合也起作用。 唇裂 精神分裂症 易患性：遗传基础和环境因素共同作用下， 决定个体是否易 于患病（个体患 病可能性的大小），称为易患性。 一些多基因病的遗传度 （三）多基因病的遗传特点 1、发病有家族聚集倾向，但无明显的遗 传方式。 2．再发风险与家庭中患者人数有关 家族中患者数目愈多，患者一级亲属发病风险愈高。 目标检测 家族中患者病症愈严重，患者一级亲属发病风险愈高。 ？ 唇裂 ？ 唇裂+腭裂 3．再发风险与患者病情严重程度有关 先天性幽门狭窄:男性发病率（0.5%）是女性发病率（0.1%）的5倍。 与性别有关（当多基因病的发病率存在性别差异时，发病率低的性别患者一级亲属发病率高）。 4、再发风险与性别的关系 * * 30~40cm 180~220cm aa AA和Aa 豌豆茎干高度 多基因遗传的性状，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体间只有量的差异，没有质的不同，称为数量性状。 数量性状 165cm 正常人身高 多基因遗传： （三）多基因遗传的特点 1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子一代都是中间类型，但是，也存在一定范围的变异，这是环境影响的结果。 3、在一个随机杂交的群体中，变异范围更广泛，但是大多数个体近于中间类型，极端变异的个体很少，在这些变异的产生上，多基因遗传的基础和环境因素都有作用。 二、多基因遗传病 多基因遗传病： 指受多对基因和环境因素的双重影响而引起的疾病。 多基因遗传病 常见病：精神分裂症、糖尿病、 高血压等。 先天畸形：神经管缺陷、唇裂、 腭裂等。 梵高患有精神分裂症 易感性：在多基因病中，由多基因基础决 定的发生某种多基因病风险的高 低，称为易感性。 （一）易患性与发病阈值 阈值:当一个个体的易患性达到或超过一定限度，这个个体就患病，那么使个体患病的易患性最低限度就称为发病阈值 阈值：代表在一定的环境条件下，发病所必需的、最低的易感基因的数量。 （二）遗传度 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小称为遗传度或遗传率。 0.5-0.8 智力 0.5 拼写才能 0.3 数学才能 0.7 口才 0.6 血压 0.8 身高 遗传度 性状 人类正常形状的遗传度 疾病与畸形 遗传度 哮喘 80 精神分裂症 80 原发性高血压 62 先天性心脏病 35 脊柱裂 60 消化性溃疡 37 冠心病 65 强直性脊椎炎 70 2、患者亲属的发病率随亲属级别的降低 而迅速下降。 3、有些多基因病的发病率存在种族差异。 4、近亲婚配时，子女发病风险也增高。 （四）多基因遗传病再发风险估计 当群体发病率为0.1%－1%、遗传度为70％－80%时，患者一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根。RF= PF (Edward公式) 例：