医学免疫学 第06章 多基因遗传病.ppt

第三节 多基因病复发风险估计(经验风险) 一、遗传度、群体发病率(q)与发病风险。 多基因病q一般约0.1%~1%，H=70%~80%,患者一 级亲属发病率(f)近似于群体发病率的开方值; Edward f=√q。 利用此公式条件是： ① 群体发病率在0.1%~1%之间。 ② H在70%~80%之间。 ③ 群体q1%和80H70不适用。 唇裂；q=0.17%； H=70； f=√0.0017=0.041=4.1% 原则上；H愈高，再现风险愈大。 多基因遗传性状有累加效应(加性效应)， 后代的再现风险与亲代病情的严重程度 密切相关。 0.1 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 2.0 4.0 6.0 8.0 10 群体发病率(%) 40 20 10 8 6 4 2 1 0.8 0.6 0.4 0.2 0.1 0 50 70 100 遗传率 例如; 某病 q=0.2%, H=80%, 一级亲属 再现风险? f≈6%。 80 40 患者一级亲属 发病风险 (%) q、H及患者一级亲属发病关系图解 二、多基因遗传累加效应与发病风险 1、家族内患者愈多，后代再现风险愈高。 在一定环境条件下，多基因病是因 较多致病基因的累加超过阈值而致。 家庭中患病人数多，说明家族成员 累积的致病基因数量多，故超过阈值 概率高；再现风险高。 受累一级亲属的数目、遗传度与经验再现风险(%) 双亲患病数 0 1 2 群体发病率(%) 遗传度（%） 患病同胞数 患病同胞数 患病同胞数 0 1 2 0 1 2 0 1 2 1.0 0.1 100 1 7 14 11 24 34 63 65 67 80 1 6 14 8 18 28 41 47 52 50 1 4 8 4 9 15 15 21 26 100 0.1 4 11 5 16 26 62 63 64 80 0.1 3 10 4 14 23 60 61 62 50 0.1 1 3 1 3 9 7 11 15 2、病情越严重，后代发病风险愈高。 累加效应还表现在病情的严重程度上。 病情越严重，说明体内致病基因越多， 后代的再现风险越高。 如；单侧唇裂；再现风险=2.46%。 单侧唇裂+腭裂；再现风险=4.0%。 双侧唇裂+腭裂；再现风险=5.6%。 * 学习要求 熟悉：多基因遗传病复发风险的估计。 了解：多基因遗传的特点。 第六章 多基因遗传病 p51 重点掌握: 多基因病 数量性状 易患性、 发病阈值 遗传度 一、质量性状和数量性状 单基因遗传涉及的性状受一对基因控制，相对性 状之间差异明显，将变异个体明显区分为2~3个群 体，无中间过渡类型，变异不连续，个体间有质的 差别，故称质量性状。 如；耳垂：有—无 眼皮：单—双 疾病：有—无 1、质量性状