欧美人群白癜风易感基因与汉族人群相关性分析-correlation analysis between vitiligo susceptibility genes and han population in europe and america.docxVIP

安徽医科大学硕士学位论文 PAGE PAGE 10 HYPERLINK \l _bookmark0 2.4.4 Sequenom MassArray 系统基因分型用仪器 18 HYPERLINK \l _bookmark1 2．5 实验方法和步骤 18 HYPERLINK \l _bookmark2 2.5.1 全血标本采集 18 HYPERLINK \l _bookmark3 基因组 DNA 制备 18 HYPERLINK \l _bookmark4 基因组 DNA 电泳 20 HYPERLINK \l _bookmark5 基因组 DNA 标化 21 HYPERLINK \l _bookmark6 Sequenom MassArray 系统基因分型 21 HYPERLINK \l _bookmark7 2.6 统计学方法 28 HYPERLINK \l _bookmark8 Hardy-Weinberg 平衡检 28 HYPERLINK \l _bookmark9 频数分布(Frequencies) 28 HYPERLINK \l _bookmark10 描述(Descriptives) 28 HYPERLINK \l _bookmark11 3 结果28 HYPERLINK \l _bookmark12 4 讨论33 HYPERLINK \l _bookmark13 5 结论 38 HYPERLINK \l _bookmark14 6 参考文献38 HYPERLINK \l _bookmark15 附录42 HYPERLINK \l _bookmark16 致 谢44 HYPERLINK \l _bookmark17 课题综述45 英文缩略词表 缩写词 英文名称 中文名称 GWAS Genome-wide association study 全基因组关联分析 MHC Major histocompatibility complex 主要组织相容性复合体 HLA Human leucocyte antigen 人类白细胞抗原 SNP Single nucleotide polymorphism 单核甘酸多态性 EDTA Ethylenediaminetetraacete 乙二胺四乙酸 LD Linkage disequilibrium 连锁不平衡 OD Optical density 吸光度 MAF Minor allele frequency 最小等位基因频率 HapMap Human Haplotype Map 人类单体型图 OR Odds ratio 优势比 CI Confidence interval 可信区间 SLE Systemic lupus erythematosus 系统性红斑狼疮 HWE Hardy-Weinberg equilibrium 哈德-温博格平衡 C1QTNF6 C1q and tumor necrosis factor related protein 6 PTPN22 Protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 lymphoid C1q 和肿瘤坏死因子相关 蛋白 6 蛋白酪氨酸磷酸酶非受 体型 22 GZMB granzyme B 颗粒酶 B ubiquitin associated and SH3 domain UBASH3A RERE  containing A arginine-glutamic acid dipeptide (RE ) repeats 泛素相关 SH3 结构域 精 氨 酸 谷 氨 酸 的 酸 (RE) 二肽重复蛋白 P P value P 值 中文摘要 欧美人群白癜风易感基因与汉族人群相关性研究 研究背景：白癜风是最常见的原发性，局限性或泛发性的皮肤黏膜色素脱失疾 病。其表现为色素脱失斑，皮损分布于皮肤表面，最常见于面，颈，手等部位。 皮损处皮肤色素脱失而呈瓷白色，严重影响美观，给患者带来巨大的精神痛苦。 目前，白癜风的病因仍然不十分明确，遗传因素，神经精神因素，黑素细胞自 毁学说以及细胞因子因素等被发现可能导致疾病的发生。但均不能单独或完全 解释白癜风的发病机制。近年来，为了搜寻和定位参与白癜风易感基因和发病 机制的确切的基因，许多学者做了大量的研究，包括基因表达研究，候选基因 关联研究，全基因组连锁分析和全基因组关联研究(genome-wide association studies(GWAS))。GWAS 是目前发现复杂疾病遗传易感基因的最热门的方法。这 种研究方法是对全基因组范围的 SNP 进行总体分析，这样就能更容易发现和疾