5遗传连锁分析.pptx

导言：性别是高等生物存在的普遍现象， 某些性状的遗传与性别密切相关。本章介绍性别决定的染色体机制和性连锁遗传规律，进而证明染色体是基因的载体；遗传学第三定律与染色体作图的基本原理与方法5.1 性染色体与性别决定5.2 性连锁遗传分析5.3 剂量补偿效应及其分子机制5.4 连锁交换与重组5.5 遗传的第三定律5.6 染色体作图5.7 人类的基因定位5.1 性染色体与性别决定 5.1.1 性别与性染色体 5.1.2 人类的性染色体 5.1.3 性染色体决定性别的几种类型 5.1.4 环境因子与性别决定5.1.1 性别与性染色体 ? 性别（sex）也是一种表型，由性染色体决定， 是从酵母菌到人类所有真核生物的共同特征，是长期进化的产物。? 性比：两性生物中 雌性:雄性＝1:1，是一个恒定的理论比率，称为性比（ sex ratio, SR），人类也不例外。 人为地造成人类的出生人口性别比例严重失衡，将会带来不可估量的负面的社会影响。? 自然群体中，性别 1 : 1 的比率是同一物种内两种性别表型选异交配的结果。?“性别”作为一种性状，按孟德尔方式遗传，因而 1 : 1 的性别比，是一种测交结果，这意味着某一性别（例如哺乳动物的雌性）在遗传上是纯合体，而另一性别（雄性）则是杂合体。(一) 性染色体的发现 1891年，德国学者 Henking 在半翅目昆虫精母细胞减数分裂中发现一种异染色质，在一半精子中有，而另一半精子中没有，命名为 X 染色体，意为“未知染色体”。 1902年 CE. Mc Clung 把 X 染色体与昆虫的性别决定联系起来；1905 年 EB. Wilson 证明在半翅目和直翅目昆虫中，雌性个体具有两条X染色体，而雄性个体只有一条X染色体。（二） 性染色体与常染色体 (sex-chromosome and autosome)性染色体(sex chromosome)： 成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、 功能上都有所不同，一般以XY或ZW 表示。常染色体(autosome, A)同源染色体是同型的。例：果蝇（Drosophila melangaster, 2n=8）染色体 组成与性染色体。性染色体果蝇的常染色体与性染色体5.1.2 人类的性染色体★ 决定人类性别的X和Y染色体大小差别很 大，Y染色体约只有X染色体的1/3，着丝粒在端部，有微小的短臂，大部分是异染色质，长臂的绝大部分也由异染色质组成，且异染色质区大小在男性个体中变异很大。★ 在遗传功能上，人类的 X 和Y染色体也很不同。 2003年，完成人类 Y 染色体的 DNA 序列分析，长度约 60 Mb，仅有约 78 个功能基因（包括SRY基因），其异染色质区几乎不含功能基因，且许多基因在 X 染色体上无相应等位基因。 2005 年，X染色体序列测定全长约 155 Mb，编码蛋白质基因 1098 个，约有70%的基因与疾病相关。且仅54个基因是X和Y染色体上共同具有，这些相同基因中的大部分（ 29个基因）位于X，Y 染色体的末端——假（拟）常染色体区。电子显微镜下的人类 X 和 Y 染色体Y染色体的体积约为X染色体的三分之一5.1.3 性染色体决定性别的几种类型1. 雄杂合型（XY型）：两种性染色体分别为X、Y；雄性个体的性染色体组成为XY，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体；雌性个体则为XX，产生一种配子，含X染色体。性比一般是1 : 1。 人、哺乳类、某些两栖类、某些鱼类、某些昆虫、一些雌雄异株的植物为XY型。 瑞典 Tjio Levan 发现人类有23对染色体，其中22对为常染色体，1960年确定一对性染色体为X和Y。XX 为女性性染色体，XY为男性性染色体。 合子 配子 合子女: 22对常染色体+XX 22个常染色体+X男: 22对常染色体+XY 22个常染色体+X 22个常染色体+Y22对常染色体+XX22对常染色体+XY同配性别（homogametic sex）：所有配子的性染色体相同的性别。女性为同配性别。异配性别（hetergametic sex）：配子的性染色体不同的性别。男性为异配性别。The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male.果蝇的常染色体和性染色体2. 雌杂合型（ZW型）：两种性染色体分别为Z、W染色体；雌性个体性染色体组成为ZW(异配性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体；雄性个体则为ZZ(同配性别)，产生一种配子含Z染色体。性比一般是1 : 1。蛾类、蝶类，鸡、鸭等3. XO型：与XY型相似，但只有