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案例报道—生长激素缺乏症 北京协和医院内分泌科矮小门诊 2013年3月 生长激素缺乏症 患儿的身高较同地区、同种族、同性别、同年龄身材正常儿童的身高平均值低两个标准差，或者身高小于该人群儿童身高的第3百分位，诊为身材矮小。 GHD是常见的身材矮小原因之一，而矮的身材会对患儿的工作、学习、婚姻、生活以及心理等诸多方面带来不良影响。 发病机制 GHD的诊断除了往往有难产史并除外颅内器质性病变外，必须依靠两项hGH刺激试验，hGH峰值低于5ng/ml者为完全性GHD，而在5-10ng/ml之间者则为部分性GHD。 生长激素缺乏的常见病因 垂体发育异常：前脑无裂畸形、视-中膈发育不良、腭裂、下丘脑错构胚细胞瘤等 生长激素、生长激素释放激素缺陷 特发性：原因未明的生长激素缺乏症 常染色体隐性遗传：IA型：GH1基因缺失 IB型：生长激素释放激素受体基因缺失 常染色体显性遗传：II型：GH1及其他基因变异 X连锁遗传： III型 转录因子基因缺陷：pit1、Prop1、HESX-1、LHX3基因突变等 生长激素受体缺陷：Laron综合症 胰岛素