白化病(临145一)PPT.pptVIP

组长：郑卓涛 组员：艾文超、陈璇、罗聪、李智、张雅楠、周邓婧、郑总平 2016年5月9号 主要内容 白化病的症状及分类 白化病的发病机制(重点) 白化病的遗传机制(重点) 白化病病人表现 为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。 巴拿马的印弟安人，将白化病人称为“月亮的孩子”—— 因为他们不能承受强光的照射，幸运地得以免除白天在阳光下的劳作。 白化病的分类 依据临床表型特征分为三大类别： （1）眼白化病（ocular albinism，OA）, 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状 ; （2）眼皮肤白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA）,除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏; （3）白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的