医学PPT课件基因突变及其他变异.ppt

学习目标： 1、比较遗传病与先天性疾病 2、人类遗传病的类型(常见遗传病的类型) 3、遗传咨询（4个步骤）、产前检查 4、人类基因组计划 一、人类遗传病的概念 一是遗传性和家族性：即患者将致病基因传递给后代，使家族中其他成员发病。 二是先天性：致病基因在受精卵形成时已存在，表现为先天性。有的致病基因在胎儿发育早期形成疾病，致使胚胎自然流产；有的致病基因在出生时发病(先天发病);有的在青少年或成年才发病(后天发病),如糖尿病、原发性高血压等。 三是终身性：多数遗传病伴随终生，造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍会将致病基因传给后代。 遗传病VS先天性疾病 先天性疾病是在胚胎期，胎儿 在子宫内的生长发育过程中， 受到外界或内在不良因素作用， 致使胎儿发育不正常，出生时 已经表现出来的疾病。 如，风疹病毒感染引起的畸形 遗传咨询 小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁时就被诊断为血友病患者。如果你是他们的家庭医生，他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，你会怎么建议他们？ 如果某患抗维生素Ｄ佝偻病的男子与一正常女性结婚的话，建议他们应该生男孩还是女孩？ 东莞中学生物科组 东莞中学生物科组 5.3 人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 ——遗传物质（基因和染色体）发生改变 所引起的人类疾病（先天发病/后天发病） 遗传病 先天性疾病 遗传病——先天发病（属于先天性疾病） 后天发病，如慢性进行性舞蹈病 亲代的致病基因传给子代，引起子代一出生就患此病。 二、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 基因水平 染色体水平 多指并指 常显 苯丙酮尿症 常隐 21三体综合征 染色体病 （一）单基因遗传病 ——受一对等位基因控制的人类遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 常染色体显性遗传病： 伴X染色体显性遗传病： 如多指、并指、软骨发育不全 如抗维生素D佝偻病 常染色体隐性遗传病： 伴X染色体隐性遗传病： 如苯丙酮尿症、白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、高度近视 如进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 单基因遗传病：常显 多指、并指、先天性软骨发育不全、 Marfan（马凡）综合征、Ehlers-Danlos（先天性结缔组织发育不全）综合征 、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤 单基因遗传病：X显 抗维生素D佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸、佝偻）、生长缓慢等。 单基因遗传病：常隐 白化病： 是由于控制酪氨酸酶的基因异常引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素；如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，而表现出白化症状。 单基因遗传病：常隐 苯丙酮尿症： 是由于缺少某种酶，使得苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆。在新生儿中发病率较高。 血友病A，红绿色盲， 进行性肌营养不良症（Duchenne肌营养不良） 单基因遗传病：X隐 （二）多基因遗传病 ——受多对等位基因控制的人类遗传病 A B E F C D 控制同一性状 1、家族聚集； 2、易受环境影响。 多基因遗传病 唇裂 目前有100多种，唇裂、腭裂、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病、精神分裂症、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎，先天性心脏病等，均为多基因遗传病。 （三）染色体异常遗传病（染色体病） 由于人的染色体发生异常而引起的遗传病 常染色体病： 性染色体病： 猫叫综合征、21三体综合征 性腺发育不良（Turner）综合征 21三体综合征 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁后升至1：50。 染色体异常——常染色体异常 人类染色体异常——常染色体异常 Turner综合征（性腺发育 不良综合征），又称原发 性卵巢发育不全症。患者 缺少一条X染色体，在女 性中最常见，发病率 1/3500，患者中约有30% 伴有先天性心脏病。 人类染色体异常——性染色体异常 人类染色体异常——性染色体异常 特殊：伴Y染色体遗传病——外