第一章 医学遗传学概论PPT课件.ppt

医 学 遗 传 学medical Genetics;1、学时安排：63学时，51学时理论，12学时实验；3学时/周。 2、选用教材： 案例版《医学遗传学》(第二版） 税青林 李红智 主编 科学出版社 2011年 3、参考书籍 《医学遗传学》 李璞 主编 中国协和医科大学出版社 2003年 《医学遗传学学习指导》税青林 主编 科学出版社 2008年 4、要求：按时上课、下课，按时完成课后作业和课前预习。 ;医学遗传学省级精品课程网站： 8/ec/C115/ 生物教研室博客: / 欢迎同学们就学习中遇到的问题提问。;第一章 医学遗传学概论;第一节 医学遗传学及其研究范围;医学遗传学(medical genetics)：是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它主要研究人类疾病的发生、发展和转归与遗传因素的关系，同时探讨疾病诊断、预防和治疗的遗传学方法及手段，以改善人类的健康水平。;1910, Morgan TH —— Theory of Gene (1926);1969, Pardue ML —— in site hybridization, ISH;2、分子遗传学（ molecular genetics）;1953, Watson JD Crick FHC —— DNA double helix structure;1953, Watson JD Crick FHC;3、生化遗传学（ biochemical genetics）;;4、群体遗传学（population genetics）;5、免疫遗传学（immunogenetics）;6、药物遗传学（pharmacogenetics）;举例： 快灭活者：异烟肼→(乙酰化酶)→乙酰化异烟肼(灭活)。 慢灭活者：缺乏乙酰化酶, AD控制。 疗效： 对慢灭活者疗效好;但毒副作用大。慢灭活者有80%出现多发性神经炎，而快灭活者仅20%出现多发性神经炎。 ;7、肿瘤遗传学（cancer genetics）;单基因遗传的肿瘤： --视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤 与染色体畸变有关的肿瘤： --慢性粒细胞性白血病[ph-染色体；t（9；22）（q34；q11）] 由多对基因和环境因素共同作用导致的肿瘤： --乳腺癌、肺癌 ;8、体细胞遗传学（somatic cell grenetics）;9、行为遗传学（behavior genetics）;10、发育遗传学（developmental genetics）;11、辐射遗传学（radiation genetics）;第三节 遗传因素在疾病发生中的作用;完全由遗传因素决定： ---先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病 基本由遗传因素决???： ---胡豆黄（G-6-PD缺乏）、苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏） 遗传和环境因素共同决定： ---多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。 基本由环境因素引起： ---外伤等;第四节 遗传性疾病的特征和类型;一、遗传性疾病的特征 ;2、遗传病的三个基本特征;2、遗传病的三个基本特征;2、遗传病的三个基本特征;2、遗传病的三个基本特征;3、认识遗传病时应注意的2点;既是先天性疾病，又是遗传病： ---并指、白化病、先天愚型 先天性疾病，非遗传病： ---感染风疹病毒——先天性心脏病和先天性白内障 非先天性疾病，是遗传病： ---遗传性小脑性共济失调症（35Y后发病） ;（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非所有先天性疾病都是遗传病。 遗传病并不都是先天性疾病。;（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 （2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病（familial disease）：表现出家族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。;遗传病是家族性疾病： ---并指、家族性结肠息肉 家族性疾病非遗传病： ---缺碘性甲状腺肿、传染病 遗传病非家族性疾病： ---苯丙酮尿症、白化病;（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 （2）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病不一定都是遗传病。 遗传病并不都具有家族性。 ;;第五节 识别疾病遗传基础的方法;1、群体筛查法（population survey） 选定某一人群对某种疾病进行普查 注意： （1）发病的家族聚集现象 （2）特定的发病年龄 ;2、系谱分析法（pedigree analysis）