第01章基因 PPT课件.pptVIP

第一节 基因的基本概念及基因的结构特点 第二节 结构基因中贮存的遗传信息 第三节 基因结构变异及其与疾病的关系 第一节 基因的基本概念及基因的结构特点 一、基因的研究简史 二、基因的现代分子生物学概念 三、核酸是遗传信息的载体 四、基因的结构特点 一、基因的研究简史 ● 1909年 W. Johannsen首先使用基因（gene）一词 ● 1926年 Morgan发表了“基因论” ● 20世纪40年代 Bendle和Tatum提出了“一个基因，一个酶”的学说 ● 20世纪50年代 Benzer提出了“顺反子”概念 ● 20世纪60年代 遗传密码的破译使人们对基因表达的机理有了更多的了解 ● 20世纪90年代 形成了基因的现代概念 ● 一级结构（primary structure） 指DNA分子中核苷酸的排列顺序 ● 二级结构（secondary structure） 指两条DNA单链形成的双螺旋结构 ● 三级结构（tertiary structure） 指双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构 DNA的一级结构形成特点 ● 组成 4种脱氧核糖核苷酸(dAMP、dGMP、dCMP、dTMP) ● 连接方式 以3‘,5’-磷酸二酯键相连 ● 形态 以4种脱氧核糖核苷酸排列为特定的多核苷酸长链 DNA携带的遗传信息 ● 调控信息 特定的DNA区段,与蛋白质分子的识别、结合、 控制基因复制和基因表达等有关 2.RNA ● 组成 4种核糖核苷酸（AMP、GMP、CMP、UMP） ● 连接方式 以3‘,5’-磷酸二酯键相连 ● 形态 以4种核糖核苷酸排列为特定的多核苷酸链 (一) 结构基因 ● 定义 在基因片段中，贮存着一个特定的转录RNA分子的 DNA序列，这段序列决定该RNA分子的一级结构，就 称为结构基因 ● 结构特点 1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因） ●外显子（exon） 指结构基因中与成熟RNA分子中的保留序列相对应的序列 ●内含子（intron） 指与RNA分子剪接时删除部分相对应的结构基因序列 ● 原核生物基因的转录调控序列 1.启动子（promoter） 是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。位于结构基因转录起始点的上游，启动子本身并不被转录 终止子是结构基因3′端下游的一段DNA序列，其中有GC富集区组成的反向重复序列，转录后在RNA 分子中形成特殊的结构以终止RNA链的延伸 3.操纵元件（operator）  在弱启动子附近有一些特殊的DNA序列，转录激活蛋白可以识别并结合这种DNA序列，该蛋白可与RNA聚合酶作用，促进转录的启动。这种DNA序列就是正调控蛋白结合位点  1.启动子 RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。多数 位于结构基因转录起始点的上游，启动子本身不被 转录。但有一些启动子（如tRNA启动子）可以位于 转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录 2.上游启动子元件 指TATA盒上游的一些特定的DNA序列 （1）与 TATA盒共同组成启动子 （2）是反式作用因子（转录激活蛋白）识别与结 合的位点 CAAT盒：含有5‘GGNCAATCT3’核心序列 －80 bp～－90 bp CACA盒: 含有5‘GCCACACCC3’核心序列 －80 bp～－90 bp (大多数真核生物基因具有) GC盒: 含有5‘CCGCC 3’ 核心序列 －70 bp和－120 bp (组成型基因具有) 3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处 4. 反应元件 一类能介导