医学遗传学-临床遗传学PPT.ppt

医学遗传学;临床遗传学(clinical genetics)：是研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询以及治疗，以降低遗传病在人群中的危害，提高人们的遗传素质。;第一节 遗传病诊断;遗传病的诊断方法具有普遍性诊断原则，又有遗传学的诊断手段。 遗传病的诊断主要包括产前诊断(prenatal diagnosis)、症状前诊断(presymptomatic diagnosis)和现症状病人诊断(symptomatic diagnosis)。其中以产前诊断和症状前诊断尤其重要。;临床诊断;临床诊断;临床诊断;临床诊断;临床诊断;临床诊断;临床诊断;细胞遗传学诊断;细胞遗传学诊断;细胞遗传学诊断;细胞遗传学诊断;细胞遗传学诊断;细胞遗传学诊断;细胞遗传学诊断;细胞遗传学诊断;生化检查;生化检查;生化检查;基因诊断;基因诊断的原理;基因诊断的原理;基因诊断的原理;基因诊断的原理;基因探针;基因探针;探针制备;探针制备;探针制备;探针标记;探针标记;缺口平移法;限制性酶;限制酶的命名;限制酶识别序列和切割形式;限制酶识别序列和切割形式;DNA多态性;RFLP：第一代多态标记 VNTR，STR：第二代多态标记 SNP：第三代多态标记;RFLP：第一代多态标记;RFLP：第一代多态标记;VNTR，STR：第二代多态标记;VNTR，STR：第二代多态标记;SNP：第三代多态标记;Southern印迹杂交;Southern印迹杂交;Southern印迹杂交;Southern印迹杂交;Northern印迹杂交;Northern印迹杂交;Northern印迹杂交;聚合酶链反应(PCR);聚合酶链反应(PCR);聚合酶链反应(PCR);聚合酶链反应(PCR);聚合酶链反应(PCR);聚合酶链反应(PCR);聚合酶链反应(PCR);聚合酶链反应(PCR);PCR相关技术;PCR相关技术;PCR相关技术;PCR相关技术;PCR相关技术;扩增片段长度多态性;等位基因特异性寡核苷酸探针;等位基因特异性寡核苷酸探针;PCR-SSCP;PCR-SSCP;基因诊断应用;直接诊断;直接诊断;间接诊断;第二节 遗传病的治疗;随着医学遗传学的迅速发展，人们对遗传病的发病机理认识逐渐深入，重组DNA技术在医学中广泛应用，使遗传病的治疗有了长足的进步，逐渐从传统的手术治疗、药物疗法、饮食治疗等步入了基因治疗，技术方法的日益成熟，为根治遗传病开辟了广阔前景。;手术治疗;手术治疗;手术治疗;药物及饮食治疗;药物及饮食治疗;药物及饮食治疗;基因治疗;基因治???;基因治疗;基因转移方法;物理法;同源重组法(homologous recombination);病毒介导基因转移(viral mediated gene transfer);逆转录病毒是RNA病毒，但有逆转录酶，可使RNA逆转录为DNA，再整合到宿主细胞基因组。;优点;缺点;一般认为这类病毒难于改造成缺陷型病毒，使用意义不大，但牛乳头瘤病毒重组后，可在宿主染色体外独立复制，不会因插入宿主染色体而引起插入突变，并表达出基因产物。;优点;基因治疗;基因治疗;基因治疗;基因治疗;基因治疗;基因治疗;基因治疗;基因治疗;转染;基因治疗;第三节 遗传病的预防;对遗传病来说，发病早而且困扰终生，大多数难于治疗或目前尚无有效疗法，即使能治疗，由于费用昂贵，也难于普遍实行。 因此，预防遗传病的发生就显得格外重要。;遗传病的筛查;遗传病的筛查;遗传病的筛查;遗传病的筛查;遗传病的筛查;遗传咨询;遗传咨询;遗传咨询;再发风险(率)又称复发风险(率)是指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率(机会)。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿(包括第一胎)的概率，但这一情况称患病风险较恰当。;遗传咨询;遗传咨询;遗传咨询;遗传咨询;遗传咨询;遗传咨询;遗传保健;遗传保健