医学遗传学10染色体畸变PPT.ppt

10 染色体畸变chromosome abnormalities;;;;;第一节 染色体畸变发生的原因;染色体畸变发生的原因;第二节 染色体数目异常及其产生; 整倍体改变;整倍体改变的机制;;非整倍体改变;亚二倍体;超二倍体;;非整倍体产生;染色体不分离 non-disjunction;嵌合体细胞中各细胞系的类型及所占的比例大小，取决于发生染色体不分离时间的早晚。;减数分裂时发生染色体不分离;染色体丢失chromosome lose;非整倍体的描述方法;第三节 染色体结构畸变及其产生机制;染色体结构畸变;染色体结构畸变;染色体结构畸变;染色体结构畸变及其产生机制;;缺失(deletion, del) 指染色体某处发生断裂后其片段丢失所形成的一种结构畸变。 类型： 末端丢失 中间丢失;缺失(del);缺失(del);重复(duplication) 是一条染色体上的某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。 ;Deletion;倒位(inversion, inv) 一条染色体发生两次断裂，两断裂点中间片段旋转180度又重接即称倒位。 类型： 臂内倒位 臂间倒位;倒位(inv);4p14;倒位(inversion, inv) 易位(translocation) 一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，称之为易位。 类型： 相互易位 罗伯逊易位 插入易位 ;相互易位(Reciprocal translocation , t);相互易位(t);罗伯逊易位(Robertsonian translocation, t);罗伯逊易位(t);Robertsonian translocation;环状染色体(ring chromosome, r);一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两端发生重接，即形成环状染色体。;环状染色体(r);p21 q31;Ring Chromosome;环状染色体(ring chromosome, r);6q22;环状染色体(ring chromosome, r);等臂染色体(i);The End