医学遗传学绪论(2015-03)PPT.ppt

欢迎2012级同学;01医学遗传学绪论introduction to medical Genetics;医学遗传学绪论;前言人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”;由环境因素直接导致的疾病 传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等;由遗传因素直接导致的疾病;由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 ;一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical genetics） ;医学遗传学的基本概念; 人类遗传学（human genetics） 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。 ;;医学遗传学（medical genetics） 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 ;;What is Medical Genetics?;spinal muscular atrophy, SMA ;SMA;Type I;SMA--DHPLC;;临床遗传学（clinical genetics） 遗传病预防;临床遗传学（clinical genetics） 遗传病治疗: 药物治疗 手术治疗 基因治疗;遗传病;二、遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性;遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性;;遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性;;遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性;白化病;遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性;;;遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性;人类朊蛋白疾病（human prion diseases） 遗传性、传染性疾病 如疯牛病、克－雅综合征等 ;三、人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病;人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病;单基因病是疾病的发生是由“单”基因的突变所致。又包括AD、AR、XD、XR 单基因病不多见，但由于其遗传性，危害很大;遗传病; ;遗传病;染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。 ;遗传病;单基因病、多基因病和染色体病的遗传异常发生在人体所有细胞包括生殖细胞（精子和卵子）的DNA中，并能传递给下一代，而体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder）只在特异的体细胞中发生，体细胞基因突变是此类疾病发生的基础。这类疾病包括恶性肿瘤、白血病、自身免疫缺陷病以及衰老等。在经典的遗传病中，并不包括这一类疾病。 ;遗传病;线粒体是细胞内的一个重要细胞器，是除细胞核之外唯一含有DNA的细胞器，具有自己的蛋白质翻译系统和遗传密码。线粒体遗传病就是由线粒体DNA缺陷引起的疾病，包括Leber遗传性视神经病等。;医学遗传学的发展史与现状;医学遗传学的发展史;Continued;Continued;走进基因组医学时代;历史回顾;又过了50年，2003年，完成了人类基因组计划。 向前看，到2050年，基因组医学将呈现出什么样的新面貌，相信一定又有一个飞跃。;; 人类基因组计划就是确定人类的全部基因,使我们能够解读人类基因组。然而,我们对于基因在疾病的发生、