对连锁阐发中的一个检验统计量和一个抽样方案的改进.pdfVIP

摘 要 连锁分析是用来确定人类基因组上疾病位置的一种方法。它仅涉及到基因 座的位置来定位基因，而不考虑此基因的生化功能。通过估计并检验重组率， 连锁分析寻找己知的标识系统和待推定的疾病基因座之间的连接证据。 不平衡状态下的传递检验(TDT)是其常用的统计方法之一，是针对标识 基因座只有两个等位基因的情形而提出的。该检验统计量的基本思想是：若标 识基因座在疾病基因座附近，那么与疾病等位基因相关联的标识等位基因将以 更高的频率出现在生病的个体中(相对正常体)，这个关联的标识等位基因相 对于另一个标识等位基因的不平衡传递表明了标识基因座和疾病基因座之间 存在连锁。、统计量t，L和7■。是TDT在多等位基因标识基因座上的推广。 给定一个列联表(其元素为传递或未传递某种等位基因给生病小孩的父母的个 数)，t比较列联表的每一个对称的部分，L和z■。均比较其相应的行和与 列和，但L用到了表中所有的元素，而乙。只用了非对角元素。由于乙。的一 些优良性，在文献中它被推荐。与t和L一样，乙。也是一些项的和，且各 项有相同的系数(权)。为了改进检验的效果，本文通过给乙。的各项以合理 的不同的权而得到一个新的加权统计量，并且比较了两者的功效。几乎所有的