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第十二章降低其他疾病发生的危险 千奇百怪的遗传病 1.血友病是血液凝固机能发生缺陷所致的一种先天性伴性遗传疾病。主要有三种类型： （1）甲型血友病：即凝血因子Ⅷ或抗血友病球蛋白遗传性缺乏症。 （2）乙型血友病：即凝血因子Ⅸ或血浆凝血活酶成分遗传性缺乏症。 （3）丙型血友病：即凝血因子ⅩⅠ或血浆凝血活酶前体遗传性缺乏症。 症状：主要表现是自发性地出血或轻微外伤之后，出现皮肤、黏膜、肌肉、关节等处多部位出血，深部组织出血难止，且出血部位与年龄有关。反复性关节出血为本症特征，以膝关节出血为多见。该病的基因位于细胞中的Ⅹ染色体上。（因为男Ⅹ染色体带病，他就会发病；女的有两条，所以不一定会发病。 ） 2、蚕豆病俗称胡豆黄，也称为“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”（G-6-PD）。属于Ⅹ连锁显性遗传病。 症状：食用蚕豆及其制品后有不同程度的周身皮肤黄染、恶心、呕吐、脐周痛，精神萎靡，会出现血红蛋白尿、黄疸和贫血等急性溶血反应，严重时危及生命。患这种病的人，不仅吃蚕豆会引起溶血性贫血，同时对多种药物过敏。 3、苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传病。症状：脑损伤、白痴或智力低下并有毛发淡黄、肤色白及各种神经和精神症状。 4、半乳糖血症：属于常染色体隐性遗传病。症状：患者不能喝人奶和牛奶，（因为奶中含有乳糖，乳糖分解产生半乳糖）半乳糖过高可能引起脑损伤、肝硬化、呕吐腹泻、白内障甚至出生后不久