【医学PPT课件】产前诊断咨询.ppt

產前遺傳諮詢 製作小組: 蘇怡寧 醫師? 台灣大學醫學系畢業? 台灣大學臨床醫學研究所副教授? 台灣大學臨床醫學研究所博士? 台大醫院基因醫學部主治醫師? 台大醫院婦產部兼任主治醫師 鄭惠予: ? 台灣大學分子醫學研究所 主修遺傳諮詢 關惠鍾: ? 台灣大學分子醫學研究所 主修遺傳諮詢 Dear 父母親:今天希望透過產前遺傳診斷提早確診胎兒是否有先天性異常的可能性。 根據醫學的統計，每年出生的新生兒中約有2-3%是屬於先天性異常兒。 符合補助檢查者: 年齡34歲以上之孕婦。 曾懷孕有過染色體異常胎兒者或神經管缺陷者。 此次懷孕經超音波異常者 此次懷孕經孕婦血清篩檢異常者。 有三次以上的習慣性流產者。 夫婦之一有染色體結構異常者或遺傳疾病帶因者。 家族有唐氏症患者或染色體異常者。 若您是以上其中之一族群者， 建議經由醫師與遺傳諮詢師們 給予有關遺傳方面的諮詢， 以便您能審慎評估。 產前遺傳診斷的檢查 有時間上的限制考量喔………… 絨毛取樣檢查 (懷孕10-12週). 羊膜穿刺檢查 (懷孕16-18週). 臍帶血檢查 (懷孕20週以後). 絕對會避開胎兒，請放心 。 絨毛取樣 羊膜穿刺檢查 胎兒臍帶血檢查 取 樣 部 位 的 不 同 。 羊膜穿刺的用物 絨毛取樣的用物 檢查過程 請放輕鬆~ 排空膀胱 確認懷孕週數與胎兒是否正常 確認位置 消毒皮膚 運用細針 取樣: 絨毛細胞(微量) 羊水(至少20ml) 臍帶血(3ml) 覆蓋敷料 在診間外面至少休息20~30分鐘，並另送檢體至實驗室分析 醫師會藉由超音波儀器 在超音波引導下 在超音波引導下 檢查後需注意事項: 在診間外休息20~30分鐘左右，沒有任何的不適才可以離開。 檢查後三到五天內，應避免粗重的活動，例如:提重物，避免跌倒。 一般日常生活作息可照舊。 檢查後需注意事項: 極少數孕婦會有一點點的陰道出血，或者分泌物比較多一點，這些現象通常稍微休息，或幾天之內就會自然消失。 如果有激烈的腹痛或宮縮、發燒、明顯的破水、大量出血，應趕快就醫。 約千分之一~三的機率有流產的可能。 檢查的目的 利用傳統染色體G-banding檢查、 螢光原位雜交FISH、全染色體螢光分析SKY 以及Silver stain等。 提早偵測出 胎兒染色體是否有異常情形。 例如: 染色體大片段倒轉、互換、缺失或重複。 染色體微小片段的缺失。 正常染色體分析圖 異常染色體分析圖 缺失 重複 倒轉 互換 三條 晶片式全基因定量分析技術(aCGH) 主要是偵測染色體的微片段缺失。 傳統染色體檢查的解析度，對於某些微小片段的缺失或重複不一定可以靠顯微鏡檢測得到，此時可以進行aCGH以提高檢測的解析度。 晶片式全基因定量分析技術(aCGH) 晶片式全基因定量分析技術(aCGH) 常見微片段缺失症候群臨床表現: 發展遲緩、胎兒過小、胎兒生長停滯。 神經系統發育不全、智能障礙、學習障礙、小腦症、張力低下等。 臉部特徵異常。 心臟血管系統先天性異常。 其他先天性發育異常。 傳統羊水檢測與晶片式全基因體定量分析技術之比較 傳統羊水檢測 晶片式全基因定量分析 利用傳統染色體顯微鏡檢查 如G-Binding 利用晶片式比較基因體雜交分析 如array-CGH 染色體數目增加或減少 染色體大片段的缺失 、重覆、倒轉、互換等 部分自閉症 小胖威力症 威廉氏症後群 貓哭症候群 Sotos症候群 WAGR症候群 威爾姆氏腫瘤 X染色體脆折症等 晶片式全基因定量分析技術(aCGH) 可偵探出超過100多種臨床上常見的微小片段染色體缺失疾病， 可以彌補傳統羊水檢測染色體檢查解析度不足，但無法完全取代。 準確度與成功性 成功率與正確性 少數檢體需重新取樣。可能因母親血液污染嚴重，染色體異常的特性，細胞沒有辦法生長等。 得知報告需多少時間 絨毛膜取樣術檢查: 約2週。 羊膜穿刺術檢查: 約2-3週。 胎盤臍帶血檢查: 約5-7天。 晶片式全基因體定量分析技術: 約 3-4週。 報告結果 若為異常? 會通知提早回門診，由醫師予以解釋報告結果的意義。 若為正常? 將不另行通知。 傳統羊水檢驗則請父母回產檢醫師門診看報告。 晶片式全基因體定量分析則會寄至家中。 透過產前遺傳檢查得愈詳細， 胎兒異常的風險機會也會隨之降低。 以上檢查： (1)皆需簽署 ”同意書 ”與相關基本資料。 (2)皆需自費。 若有任何問題， 可以再詢問醫師或遺傳諮詢師。 (請點選)