【医学课件大全】人类遗传病 (47p).pptVIP

5．(05广东生物)下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是 产前基因诊断 Tt×tt 常染色体显性遗传病 并指症 D 选择生女孩 Aa×Aa 常染色体隐性遗传病 白化病 C 选择生女孩 XbXb×XBY X染色体隐性遗传 红绿色盲症 B 选择生男孩 XaXa×XAY X染色体显性遗传 抗维生素D佝偻病 A 优生指导 夫妻基因型 遗传方式 遗传病 三、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全 部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息 １.目的： 为什么要测24条？ 人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多　 的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 （１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。 4.意义： （２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变 （３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展 （５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命 （４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科 请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型： （1）苯丙酮尿病 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良 （6）青年少型糖尿病 （7）性腺发育不良 A、常显 B、常隐 C、X显 D、X隐 E、多基因遗传病 F、常染色体病 G、性染色体病 训练： 我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚 直系血亲：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。 常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父母、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等； 三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等 旁系血亲：是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。 为什么不能近亲结婚? 据科学家推算，每个人都是5~6个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍 为什么要禁止近亲结婚? * * 第3节 人类遗传病 【本小节复习知识点】 1、人类遗传病的概念、类型和特点，举例。 2、遗传咨询、产前诊断与优生的关系及遗传咨询、 产前诊断的一般方法 3、人类基因组计划的研究对象和目标， 研究成果和意义。 传染病: 是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病 特点：具有传染性和流行性 .遗传病 由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病 特点:通过遗传物质传递给后代 一、遗传病的类型 单基因遗传病 显性遗传病 多基因 遗传病 染色体异 常遗传病 隐性遗传病 伴X显 常显 伴X隐 常隐 特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇） １、单基因遗传病 （１）概念 指受一对等位基因控制的遗传病 （２）特点： ①在家族中发病率较高，在群体中发病率较低 ②符合孟德尔遗传规律 多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型、高胆固醇血症，白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病、亨廷顿舞蹈症 （３）病例 显性遗传病 隐性遗传病 伴X显: 常显: 抗维生素D佝偻病 多指、并指、软骨发育不全、 伴X隐: 常隐: 红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、