《抽动症1》ppt课件.ppt

抽动-秽语综合征 山东省立医院 高玉兴 抽动-秽语综合征(Tourette syndrome,TS),本症最早由Itard于1825年首先描述，其后法国医生George de la Tourette及其学生Charcot于1885年报道9例，指出本病的临床特征具有“多种抽动症”“秽语症”并伴有模仿语言或模仿行为。故以Tourette命名。 流行病学　 TS可以在各种不同的文化和种族中发病,其患病率约0.5‰,且大多数为轻症病例。本症具有家族遗传倾向。大多数起病于2～12岁，5～10岁为发病高峰，至青春期逐渐减少；男孩多于女孩，男女之比为3～9：1。成人患病率约为儿童的1/10。近年来TS有增多的趋势,其原因可能与对本病的认识提高,加上环境因素及心理因素的影响有关。 病因与发病机制 尚未明了,可能是遗传因素与非遗传因素(生物因素、心理因素及环境因素)在发育过程中相互作用的结果。法国学者认为TS是一种器质性神经精神疾病。 1.分子遗传学 　TS具有明显的遗传倾向,遗传方式倾向于常染色体显性遗传伴不完全外显率。其基因定位可能在18ｑ22.1附近,在22ｑ12 13有脆性位点,而4ｑ和8ｐ是最应该值得注意的两个区域。已被证实与TS有关联的候选基因甚少,如D1、单胺氧化酶Ａ、色氨酸2,3 二氧化酶基因等。美国学者Pauls教授报道人类基因组的两个小片段可能与TS密切相关,但确切部位并未阐明。迄今有关TS的致病基因尚无明确结论。 2.神经生化因素  （1）多巴胺功能异常: TS存在中枢神经递质失衡,主要病理部位在基底节纹状体多巴胺能系统的靶细胞膜受体,是由于神经突触多巴胺活动过度或多巴胺受体超敏感所致。日本学者报道黑质纹状体多巴胺机能减退及其受体超敏感,与TS的发病也有一定的关系。 至于TS尾状核D2受体数目增多是一个结果,而不是原因。西班牙学者报道内源性大麻样物质在调节D2受体活动诱导的行为反应方面可能充当抑制性反馈作用。 （2）去甲肾上腺素功能失调：应激可使抽动症状加重，盐酸可乐定可使本症缓解或减轻。 （3）5-羟色胺代谢紊乱。 （4）乙酰胆碱不足或活性降低，形成中枢神经系统多巴胺与胆碱系统之间平衡失调。 （5）γ-氨基丁酸（GABA）具有抑制中枢神经递质功能，有人认为本症是由于脑内GABA的抑制功能降低，以致抽动发作。 （6）尾状核谷氨酸过多释放可能与TS的发病有关。 3.免疫病理损害: 有研究报道20%的TS与感染有关,其中11%与Ａ组溶血性链球菌感染有关,表明感染/自身免疫过程参与了TS的发病。德国学者报道,链球菌M蛋白是Ａ组溶血性链球菌的主要毒力因素, TS的血清链球菌Ｍ12蛋白抗体滴度升高,提示链球菌诱导的自身免疫过程与TS相关联,表明感染后的免疫机制可能与TS的发病有一定的关系。 当抽动突然加重或药物治疗无反应时,应该检查TS病人有无Ａ组溶血性链球菌感染。至于支原体感染应该被考虑至少是作为TS的加重因素,尚难断定TS与巨细胞病毒感染是否有关。 4.心理应激:家长对小孩管教过严、儿童学习负担过重、长期焦虑不安、受惊吓、不良家庭环境、家庭生活事件等因素,可能诱发TS发病。 5.器质性因素：美国学者报道TS存在皮层纹状体丘脑皮层环路功能紊乱以及额叶髓鞘可能有破坏或发育延迟,本症神经系统软体症发生率较高，脑电图异常最常见（50%～60%），提示患儿可能有脑功能障碍。 6.药源性因素：儿童长期服用抗精神病药或中枢兴奋剂可诱发抽动症。 临床表现　 1.运动抽动 主要表现是慢性、波动性、多发性运动肌突然、快速、重复的抽动。早期以面部为主，继之颈肩部，渐至躯干、四肢。面部肌肉抽动表现为眨眼、斜眼、扬眉、皱眉、咧嘴缩鼻、做怪相等；头颈部肌肉抽动则为点头、摇头、扭头、挺颈、耸肩等；躯干部则为挺胸、扭腰、腹肌抽动；上肢抽动表现为搓手指、握拳、甩手、举臂、扭臂；下肢则表现为抖腿、踢腿、踮脚甚至步态异常。 美国学者认为慢性运动性抽动是进行性紧张症的一种表现。抽动在睡眠NREM和REM期可能继续出现。 临床表现 2.发声抽动 为本病的另一主要症状，也是诊断TS的重要条件之一。简单的发声抽动表现为清嗓子、干咳、吼叫、吭吭，或随地吐唾沫。常见的复杂发声抽动是重复语言（重复自己的发声或词句）、模仿语言（重复所听到的别人词或短句）或秽语（不由自主骂人）等。 临床表现 3.感觉性抽动 许多TS病人于运动性或发声性抽动之前自诉身体局部有不适感,包括压迫感、痒感、痛感、热感、冷感或其他异样不适感,这种于运动性或发声性抽动之前出现的身体局部不适感称为感觉性抽动(sensorytics),被看作是先兆症状。德国学者报道TS患儿的感觉运动环路水平缺乏运动抑制。 临床表现 4.其他症状 TS患儿存在不同程度的