庞培氏病发原理与治疗.pptVIP

庞培氏病发病原理与治疗 导引 一、引言 二、病症简介 三、病因病理 四、临床表现 五、诊断与防范 六、治疗与探究 七、新技术的应用及医疗范例 八、参考文献 2010年一部叫做《良医妙药》的美国电影在全世界上映。影片的主人公是一位商界精英。而不幸的是，他和妻子所育的3个儿女中却有两个是庞培氏病患者，女儿的一次犯病让他决定投身于庞培氏病的研究与治疗，他吃力了一个专门的基金并找到大学里的一位专门研究此病的一位教授两个人共同开办了一个专门生产治疗庞培氏病的药物的公司…… 引言 病症简介 庞培氏病（Pompe disease) 全称心肌糖原沉积综合症是糖原沉积症的Ⅱ型因1932年由Pompe提出而得名。现泛指糖原沉积症。 是一种发病率极低（全球约10000患者）却又极难治愈的先天性代谢缺陷病。 分为三种类型：Ⅰ型（肝糖原沉积症），Ⅱ型（心肌糖原沉积症）Ⅲ型（骨骼肌糖原沉积症）。 病因病理 该病是常染色体隐性遗传病。 由于体内缺乏糖原分解酶如（α-1，4-葡萄糖苷酶）导致体内糖原不能分解大量堆积引起组织肿大（如左心室壁增厚可达30mm，正常为7~10mm）功能不全。主要反应于肝、心脏，肌肉等器官和组织。 常染色体隐性遗传 临床表现 早期型：发病于婴儿期。病情发展快，常死于心力衰竭和呼吸道感染。 晚期型：发病于儿童至成年期的任意时刻。病情发展较慢，早先表现为肌无力，进而有心肌肥