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肝豆状核变性 病因：迄今尚未完全阐明，公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。 病理表现 为大量的铜沉积于组织 临床表现：临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。 1.神经精神症状 1）震颤 早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性、似扑翼样震颤2）发音障碍与吞咽困难说话缓慢似吟诗，音调平坦似念经，含糊不清吞咽困难多发生于晚期患者。 3）肌张力改变动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等 4）癫痫发作较少见。 5）精神症状 早期如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。 2.肝脏症状 1）5～10岁发病。表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于1周至1个月左右死亡 2）当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。 3）食欲不振、轻度黄疸、肝大和腹腔积液，酷似肝硬化的表现。多于几周至2～3个月内陷入肝昏迷。 4）部分青少年患者可表现缓慢进行脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或（及）血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。 3.角膜色素环 肉眼或裂隙灯在角膜后弹