i乳腺癌BRCA1基因筛查-安徽省肿瘤医院乳腺外科-洪士开方案.pptVIP

30岁女性，既往体健，母亲为乳腺癌手术后患者； 因担心母亲的乳腺癌会呈现家族性遗传，因此进行肿瘤易感基因检测筛查； 实 例 分 享 检测结果为乳腺癌高风险基因BRCA1阳性； 为验证检测结果，特采取其母亲的血液进行基因检测验证，同发现该易感基因的阳性结果，证实了母亲的乳腺癌会呈现家族性遗传，自身有高风险会患乳腺癌和/或卵巢癌。 受检者自身并未发生肿瘤，接下来怎么办？ ？ 预防性乳房或卵巢切除术降低BRCA携带者患癌症的风险？ 他莫昔芬辅助治疗可降低BRCA突变携带者 乳腺癌风险 ？ 提供降低特定肿瘤患病风险的措施（如X线、CT、MR等定期随访）； 在肿瘤发生的早期及时进行临床手段干预； 给受检者提供有针对性的个体化治疗建议，提高受检者生活质量。 具体措施： 健康 亚健康 临床早期 临床疾病 基因检测 体检 早期发现 体检 早期发现 趋势预测 环境因素 易感基因 时间轴线 芳香化 ↓ 芳香化酶 雄烯二酮 雌二醇 × * * The human genome is the complete set of instructions for life as we know it. Except for red blood cells, which have no nucle