遗传性疾病与不良妊娠史课件.ppt

染色体病 染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。 染色体病的类型： 一、常染色体病 二、性染色体病 三、体细胞遗传病 常染色体病 常染色体病是由于1～22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。 18三体综合征 (Edwards Syndrome) 单基因遗传病 人类的一些遗传性状，包括一些少见的遗传病，其遗传信息主要与一对基因有关，这样的病叫单基因遗传病。 一对染色体的相同的位置上所具有的不同形式的基因，如基因A与基因a叫等位基因。 机体所具有的遗传性状或遗传病就叫表现型，与此有关的基因组成就叫基因型。 单基因遗传病中，有以下几种不同的遗传方式。 单基因病遗传方式 单基因病 常染色体显性遗传（AD） 常染色体隐性遗传(AR) X连锁隐性遗传(XR) 多基因出生缺陷 常见的婚配型 AD病的患者常为杂合子（Aa）,与正常人（aa）婚配后，子代中将有1/2个体是该病患者，1/2是正常人。 也可以说，他们每生一次，都有1/2的风险生出该病患儿。 常染色体显性遗传（AD） AD病的系谱特点 1.致病基因位于常染色体上，疾病的遗传与性别无关，男女发病机会均等。 2.患者双亲之一为患者，绝大多数为杂合子，纯合子极少见，致病基因由患病亲代传来。双亲都未患病，子女一般不发病，除非新发生的基因突变。 3.患者同胞中约有1/2患者，这在患者同胞数较多时明显 4.患者子代中约有1/2为患者，而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿。如果双亲同为患者（杂合子），则子代中，将有3/4为患者，仅有1/4为正常。 5.每代都可出现患者，出现连续传递现象。 （软骨发育不全、先天性无虹膜 ） 常染色体隐性遗传病（AR） 控制遗传性状或遗传病的基因位于常染色体上。 其性质是隐性的，在杂合状态时不表现相应的性状，只有当隐性基因纯合子（aa）方得以表现。 这种遗传方式称为常染色体隐性遗传，这种致病基因所引起的疾病，称为常染色体隐性遗传病。 常染色体隐性遗传病其特点： 1.患者双亲均无病而肯定是携带者。子女中出现患者、携带者、健康人的概率分别为1/4 、 ?、和1/4。 2.患者同胞中约有1/4患病，且男女患病机会均等。患者表现型正常的同胞，有2/3的可能性为携带者，这种携带者又被称为可能携带者。 3.患者子女中，一般不发病，所以看不到连续传递现象，多为散发或隔代遗传。 4. 近亲婚配时，子女中发病风险增加。 常见疾病 （苯丙酮尿症、先天性耳聋和遗传性耳聋、白化病、高度近视、视网膜脱离、先天性小眼球） X连锁(性连锁)遗传 一些疾病，其基因位于X染色体上，Y染色体由于过于短小，没有相应的等位基因，因此，这些致病基因将随着X染色体来传递，叫做X连锁遗传（性连锁遗传）或伴性遗传 目前已知的X染色体来遗传病或异常性状有360种（1992）。 X连锁隐性遗传(XR)特征 1.疾病通过女性携带者向下传递并出现隔代遗传的现象。 2.男性患者只能将致病基因传给女儿，而会出现“父-子”传递方式。这是区别于常染色体遗传的重要依据。 3.女性携带者（杂合子）可以把致病基因传递给男性和女性后代，前者致病，后者仍然为杂合子。 4.疾病表现型通常在男性病人身上充分表达出来，由于受随机性X染色体失活的影响，女性患者的表现型可能不会典型。 5.男性病人远比女性病人多。 ?如红绿色盲 血友病致病基因定位于Xq28, 假肥大型肌营养不良包括（DMD和BMD）。 Y-连锁遗传疾病的风险评估 清一色男性患者是Y-连锁遗传疾病的特点。其风险评估有独特的地方，即： 1.父亲患病，男孩患病的概率100%。 2.女孩患病的概率永远是零。 多基因遗传病 多基因遗传病与单基因病不同，多基因遗传病不是决定于一对主基因，而是多对基因，每对基因没有显性和隐性区别，而是共显性。 这些基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是微小的，称微效基因。 多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应。 （先心病、神经管缺陷、）  多基因遗传病风险评估 多基因遗传所致的出生缺陷在人群出生缺陷中占有重要地位，其发病率大多超过1∕1000。 相当多的多基因病的群体发病率为0.1%-1%，遗传度为70%-80%。 一个家庭中，患病的人数越多，则发病风险越高。如一对夫妇生出一个唇裂患儿后，再发风险为4%，如果他们又生出第二个唇裂患儿，这就表明：夫妇二人都带有更多的易感性基因，他们虽然都未患唇裂，但其易患性更为接近阈值，所以下次生育的再发风险将增加2-3倍，即接近10%。 多遗传方式疾病 朱俊真 电话: