初中教育第10章中枢神经系统脱髓鞘疾病课件.ppt

脱髓鞘疾病(demyelinative diseases): 一组脑脊髓髓鞘破坏或脱髓鞘病变为主要 特征的疾病, 脱髓鞘是特征性病理表现 1. EEG高波幅慢波优势(非特异改变) 视神经受损, 多见VEP异常 与视野视力障碍一致 辅助检查 2. CT: 脑白质大片状低密度区 枕\顶\颞区为主 累及一侧两侧半球, 多不对称 MRI: 脑白质T1WI低信号, T2WI高信号 弥漫性病灶 辅助检查 3. CSF-MNC正常轻度↑ 蛋白轻度↑ 通常无寡克隆带 辅助检查 根据病史\病程 特征性临床表现, 如皮质盲\智能减退 精神障碍 结合MRI\CSF EEG综合判定 1. 诊断 诊断鉴别诊断 肾上腺脑白质营养不良(ALD) 性连锁遗传, 仅累及男性 肾上腺萎缩伴周围神经受累 NCV异常 极长链脂肪酸(VLCFA)含量↑ 2. 鉴别诊断 诊断鉴别诊断 本病尚无有效的疗法 对症支持治疗 加强护理 皮质类固醇环磷酰胺可使部分病例临床症 状缓解 治疗 本病预后不良 发病后呈进行性恶化 多数患者数月至数年内死亡, 平均病程6.2年 也有存活十余年的病例 死因多为合并感染 预后 第五节 脑白质营养不良 神经鞘脂沉积病 Alzheimer(1910)首先报道 常染色体隐性遗传 发病率0.8~2.5/10万 呈家族性, 国内多散发病例 异染性脑白质营养不良 概念 (Metachromatic Leukodystrophy) 22号染色体上芳基硫酯酶A(arylsulfatase-A) 基因缺乏→芳基硫酯酶A不足 不能催化硫脑苷酯水解而在体内沉积 →中枢神经系统脱髓鞘 异染性脑白质营养不良 病因 1. 幼儿型 1~4岁多见, 男多于女 1~2岁发育正常, 后出现双下肢无力\步态异常 \痉挛易跌倒, 伴语言障碍智能减退 病初腱反射活跃 周围神经受累伴腱反射减弱消失 可有视力减退视神经萎缩 斜视\眼震\上肢意向性震颤吞咽困难等 异染性脑白质营养不良 临床表现 首发症状: 精神障碍\行为异常记忆力减退 晚期: 构音障碍\四肢活动不灵\锥体束征\痫性 发作\共济失调\眼肌麻痹周围神经病 可见视盘苍白萎缩 偶见视网膜樱桃红点 异染性脑白质营养不良 2. 少年型(少数), 成人型(极少) 临床表现 尿液芳基硫酸酯酶A明显↓, 活性消失 硫脑苷酯(+)支持本病诊断 CT: 脑白质\脑室旁对称不规则低密度区, 无占 位效应, 不强化 MRI: T1WI低信号, T2WI高信号 异染性脑白质营养不良 3. 辅助检查 临床表现 1. 婴幼儿进行性运动障碍\视力减退精神异常 2. CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶 3. 尿芳基硫酸酯酶A 活性消失 T2 T1 T1 T2 异染性脑白质营养不良 临床诊断标准 目前尚无有效疗法 支持对症治疗为主 基因疗法尚处于探索阶段 维生素A是合成硫苷酯的辅酶 患儿应避免\限制摄入富含维生素A食物 异染性脑白质营养不良 治疗 预后差 婴幼患儿发病后1~3年因四肢瘫卧床不起 伴严重语言认知障碍, 可存活数年 成人病例进展较缓慢, 存活时间较长 异染性脑白质营养不良 预后 脂质代谢障碍病 X连锁隐性遗传, 基因定位在Xq28 过氧化物酶缺乏\长链脂肪酸(C23-C30)代谢障碍 脂肪酸在体内(脑肾上腺皮质)沉积 →脑白质脱髓鞘肾上腺皮质病变 肾上腺脑白质营养不良 (Adrenoleukodystrophy) 概念 枕\顶\颞叶白质对称的大片状脱髓鞘病灶 累及脑干\视神经, 偶累及脊髓, 周围神经不受损 血管周围炎性细胞浸润位于脱髓鞘病灶中央, 是与MS区别的病理特点 肾上腺皮质萎缩\睾丸间质纤维化, 输精管萎缩 脑内肾上腺含大量长链脂肪酸 肾上腺脑白质营养不良 病理 1. 儿童期(5~14岁)发病, 多为男孩 可有家族史 脑部损害肾上腺皮质功能不全, 均可为首发 症状 缓慢进展病程 肾上腺脑白质营养不良 临床表现 2. 早期神经症状 学龄儿童成绩退步 个性改变(易哭\傻笑等), 情感障碍 步态不稳上肢意向性震颤 晚期出现偏瘫\四肢瘫\假性球麻痹\皮质盲 耳聋等 重症病例可见痴呆\癫痫发作去大脑强直等 肾上腺脑白质营养不良 临床表现 3. 肾上腺皮质功能不足表现, 如: 色素沉着\肤色变黑 口周口腔粘膜\乳晕\肘膝关节\会阴阴囊 处明显 血清皮质类固醇水平\尿17-羟类固醇下降 肾上腺脑白质营养不良 临床表现 急性MS偶可出现视神经脊髓受累