神经肌肉接头疾病课件_18.pptVIP

神经肌肉接头疾病(Diseases of Neuromuscular Juntion) 概述 神经肌肉接头疾病：是一组NMJ传递功能障碍疾病。 重症肌无力（myasthenia gravis, MG） 重症肌无力－－定义 乙酰胆碱受体抗体（AchR-Ab）介导的，细胞免疫依赖及补体参与的神经－肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病。 主要受累部位：NMJ突触后膜的AchR 临床特点：部分或全身骨骼肌易疲劳，呈波动性肌无力，具有活动后加重、休息后减轻和晨轻暮重特点。 重症肌无力－－发病机制和病理 病因：免疫介导 证据：1、EAMG 2、患者外周血中检测到AchR－Ab 3、胸腺异常：胸腺瘤和胸腺肥大。 病理：1、大体：胸腺增生 2、镜下：突触后膜皱褶减少，突触 间隙增宽，免疫复合物存在 重症肌无力－－临床表现 起病：隐袭 最常见症状：眼外肌麻痹 临床特征：肌肉病态疲劳—晨轻暮重、活动后加重 累及范围：局限于一组肌肉， 肌无力呈斑片状分布，随活动程度变化而变化，不符合某一神经支配区。 体征：受累肌肉无力和易疲劳。 肌无力危象：常被感染和药物等诱发。 重症肌无力－－分型 Osserman分型： 根据发病年龄、性别、伴发胸腺瘤、AChR－Ab阳性、HLA相关性、治疗反应分型 其他类型： 新生儿MG 和 先天性MG 重症肌无力－－辅助检查 胸腺X线和 CT：胸腺瘤 重症肌无力－－辅助检查 肌电图：重复电刺激：低频刺激衰减15％ 单纤维肌电图：颤抖增宽或阻滞 重症肌无力－－诊断 疲劳试验 AChR－Ab滴度 神经重复电刺激检查 抗胆碱酯酶药物试验： （1） 新斯的明试验 （2）腾喜龙试验 重症肌无力－－治疗 治疗原则：1、增加乙酰胆碱的释放 2、减少乙酰胆碱灭活 3、抑制和减少乙酰胆碱受体抗体的产生 4、避免影响神经－肌肉传递的药物 药物：1、抗胆碱酯酶药: 溴吡斯的明 2、皮质类固醇：a.大剂量强的松b.冲击疗法 3、免疫抑制剂：a.硫唑嘌呤 b.霉酚酸酯 4、血浆置换 5、免疫球蛋白：丙球 6、胸腺切除 7、避免使用氨基糖甙类等药物 重症肌无力－－危象及处理 肌肉疾病（Muscular Diseases） 周期性麻痹(Periodic Paralysis) 周期性麻痹 概念：是以反复弛缓性肌无力或麻痹发作为特点的一组疾病，发作时可伴血钾水平异常，发作间期肌力正常。 分为3型及病因： 低钾型: AD 钙通道异常，部分与甲亢有关 高钾型: 钠通道异常 正常血钾型: 钠通道异常 低钾性周期性瘫痪 临床特点：发作性 对称性弛缓性肌无力 近端重于远端 伴有血钾下降 常有诱因 诊断：发作性的临床表现 发作时血钾低 补钾治疗有效 治疗： 1、发作时治疗：口服氯化钾，或加入液体中静脉滴注 2、预防性治疗：少食多餐、积极治疗原发病、醋氮唑胺 进行性肌营养不良progressive muscular dystrophy，PMD 是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点的遗传性肌肉病变。 分类： 假性肥大型肌营养不良症（DMD） 面肩肱型肌营养不良（FSHMD） 肢带型肌营养不良（LGMD，Erb型） 眼咽型肌营养不良（OPMD） 远端型肌营养不良（Gower型） 眼肌型肌营养不良（OMD） 脊旁肌营养不良（PSMD） 假肥大型肌营养不良症(DMD)－临床表现 近端肌萎缩和腓肠肌假性肥大 翼状肩胛 Gower征