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胎儿脑积水的产前诊断和临床预后 苏州市立医院生殖与遗传中心 丁洁 孟庆霞 李红 概 述 脑积水以脑室系统扩大，脑脊液梗阻为特征的一类先天性畸形 胎儿脑积水属于神经管缺陷类疾病，是最常见的胎儿畸形之一 发病率为0.1％-0.2％ 临 床 表 现 胎儿：多数死于围产期和婴儿期 存活者可发展为脑瘫，常合并智 力低下 孕母：难产及子宫破裂 病 因 多基因疾病 遗传因素：X-link 隐性遗传 环境因素 ： 感染：TORCH 弓形虫感染 巨细胞病毒 药物 化学毒物 噪音 超 声 表 现 侧脑室无回声区增大，重度脑积水时胎头增大，脑中线偏移，脑实质被压缩贴近颅骨，脉络丛漂浮在暗性液区内 第三脑室扩张 小脑延髓池扩张 分 型 轻度侧脑室扩张 侧脑室扩张在10~15mm不合并其他超声可见畸形 明显脑室扩张或脑积水: 15mm 苏州市立医院生殖与遗传中心近三年胎儿脑积水病例分析 病史采集:孕母填写病人情况调查表 基本信息 孕期一般情况 末次月经、是否服用叶酸、是否建卡 孕期高危接触史 药物、化学物、放射线接触史、孕期并发及合并症 孕期检查 B超、产前筛查、血型、Torch全套 不良孕产史、家族史 流产、缺陷儿、死胎 处 理 流 程 292例神经系统缺陷分类 从2006年8月至2008年12月B超诊断胎儿神经系统缺陷的病例292例，其中脑积水病例为151例，约占51.7% 单纯脑积水：79例（52.3%） 脑积水合并其它畸形：72例（47.4%） 脑积水合并脊柱裂： 25例（37.4%） 合并的其他畸形主要有心脏畸形（9例）、泌尿系统畸形（7例）、淋巴水囊瘤（7例） 病 史 资 料 分 析 73例（73/151）有围孕期的有害因素接触史，主要包括 工作中接触工业酒精、甲苯等化学物质6例 孕前1年内或孕后家庭装修史18例 孕早期感冒史26例 其中5例有发热史，体温均＞38.5℃,持续1天以上 电脑接触史（每天＞8小时）8例 39例（25.8%）孕妇在孕前或孕期服用过叶酸 相 关 检 查 染色体检查：共46例，5例染色体异常：均为多发畸形 相 关 检 查（2） Torch检查： 34例孕妇在孕期进行了TORCH-IgM 检测，1例巨细胞病毒IgM 阳性，但胎儿脐血检测IgM 为阴性 6例胎儿脐静脉血TORCH-IgM检测有l例合并脐血弓形虫IgM阳性 8例引产胎儿进行胎儿尸体解剖，均为多发畸形与B超基本相符 血红细胞叶酸水平检测 104例缺陷胎儿孕妇进行红细胞叶酸检测值：804 184例正常孕妇红细胞叶酸检测值：1003 39例缺陷胎儿脐血红细胞叶酸检测值：1445 17例正常胎儿脐血红细胞叶酸检测值：1724 结 局 121例胎儿脑积水孕母选择终止妊娠 112例因重度脑积水或合并其它畸形 9例因B超复查发现侧脑室增宽明显 25例选择继续妊娠 自 然 转 归 多数学者认为轻度脑室扩张无不良的后果，少数存在脑及神经系统发育不良。 轻度脑室扩张胎儿非整倍体染色体异常的危险性较正常者大为提高，可达15%，一般认为可能和21-三体综合征相关，尤其是12mm或妊娠中期即发现脑室轻度扩张的胎儿。 Of the 34 fetuses with MVM,7 underwent karyotype examination and were normal. Eight fetuses that were delivered had congenital malformations. In 6 of the 8 fetuses with malformations, karyotypes were available and 3 had chromosomal aberrations (trisomy 18, 45XO, and triploidy 69XXX). Of the 26 infants that remained in follow-up, 16 (61.1%) were normal at 1 month and at 2 years of age. 随 访 23例新生儿出生 5例重度脑积水 3例CT示重度脑积水，婴儿期死亡 2例婴儿随访中，出生后CT检查为脑积水16~17mm，头围偏大（产前超声检查分别为16mm和15mm） 1例6个月时复查CT脑积水加重2mm，发育及运动功能落后于同龄儿童 1例现8个月大，复查CT无明显加重，发育及运动功能与同龄儿相