嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症课件.pptxVIP

噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 概述 噬血细胞淋巴组织细胞增生症 Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH 又名“噬血细胞综合征” Hemophagocytic Syndrome，HPS 1952年，由Farquhar与Claireaux首先报道，是一组以高热、肝脾淋巴结肿大、全血细胞减少等为特征的临床综合征，因其主要组织学表现为组织细胞或巨噬细胞的过度增生而得名 流行病学发病率瑞典、英国：0.12/100,000意大利：0.006~0.118/100,000 日本、中国发病率较高发病年龄原发性HLH：出生~2.5岁继发性HLH：儿童、成人均可发病病程7天~5年，平均存活时间为4周骨髓移植或造血干细胞移植可明显延长存活时间病因（1）原发性HLH病因尚不清楚，可能是一种常染色体隐性遗传病 证据： 1. 相关基因定位于9号染色体（9q21.3-22）或10号染色体（10q21-22）,此外, Munc13-4基因突变引起某些起细胞溶解作用的颗粒胞外分泌障碍也是引起FHL的原因 2. 日本一研究表明至少20％患有原发性HLH的家系存在穿孔素基因突变 3. 同卵双生子发病情况相同 4. 父母近亲婚配子女发病率较高 病因（2）继发性HLH系某种原因活化免疫系统引起的一种反应性疾病感染：包括病毒（如EB病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、腺病毒、流感病