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精品遗传的结肠直肠癌(CRC)课件
遗传的结肠直肠癌(CRC):从基因检测的角度来预防;结肠直肠癌——流行病学;1999年美国因癌症死亡情况的估计;CRC对寿命的威胁(LR)(%);结肠直肠癌的病因学概念;结肠直肠癌;正常
结肠细胞;中间终点;CRC的风险和多态性;一致的检测方针=50;家族遗传的CRC;家族Hx- 前瞻性研究NHSHPFS(1) ;家族Hx- 前瞻性研究NHSHPFS(2);家族Hx- 前瞻性研究NHSHPFS(3);AHCPR的方针;生殖细胞突变;;;;HNPCC——临床特征;HNPCC的识别;HNPCC——Amsterdam标准;Amsterdam标准Ⅱ;;什么是微卫星?;;链的滑移;错配修复基因(MMR);;;临床上HNPCC家庭成员患CRC的风险性:荷兰;含有遗传的MSH2/MLH1基因HNPCC家庭成员患CRC的风险性:荷兰;HNPCC;散发CRC中表现出的微卫星不稳定性(MSI);正常等位基因;对hMLH1或hMSH2进行基因检测;基因检测;对MSH2/MLH1进行基因检测;MMR基因检测的预测模型;MMR基因检测的预测模型;;;Bethesda准则和MMR突变;Bethesda vs. Amsterdam;MSI的投入产出比;图2:建议的直肠癌患者在临床和分子水平确诊的策略;HNPCC在直系亲属中的变异;检测HNPCC的有效性;;异时性的CRC的风险;高危个体的直肠镜检;存在患CRC风险的家庭中心;UPCI登记处;高危病人;中心存在的问题;基因检测;Djo5Y)UL$Z!lxOqUmj0#dmEl#FVZ6YwjIZmmgr7SLbHoM-FX2FT)AP(DYb#lUMl+8+-sG$Mh(9am)yaptV+nv+K4$WyDMBR1+nNQ7zC%ihDVMY(KIA-Omz$d13*p(so38PbV-2m9#XqYD#8KU$knoLKJ(Az83(xj1q-BK0j7b6FiNIpiK!lf+-z!zKO0FVS8DNgV6QtSxo)jHjK4Zp%#Da)1+Ck*8ATD-bZq4joGrsA5Rc1)KRHPwa9RohW6eJ38yWUxkyuvZ2au(plwxySc6YTf(xvDvTk5vQir0MQXJVAIsbiuKAMVE!$luJeXpxUzQT*FuXQVNu$ESJoAUWfLpKF5)%D*$c7vdinxvwYApWCl4FjguAqCXHjCmhyfWZCoEApvqW+%hYrfSL%km8TRUch6Ium(mOZi*3(A3V5F4S#c-V(EdLM#Qy7-0IDX3$RJlr0HC2x#PlCW)EtkCWLSVc$+#D4R%gsOL48JHW)TagOpN6mIxaEWRaecSZ+(Q5Qo!y6LC#!8#0H(oJOt!C5U0+0qylPHu53j0(3o-C%F*brxDslEhJ2zJN*z#traRyNQ)Mf1l1XQ*EaXtQyCLP9nrrcjw8jB0wTK*3#$$1B0dxfm)bGkkjkZcs6ltP#4sydcNK$WXx!a6m%WSBaA6mZLRfBIJmVGSRjyGU)tM3+4gfXe)jqPRXX#n9-$y0*sDxa$+vrUHN%YH-)Wi4U+OR$2UYK0Skuq$0y!3OuaZb33S5U)VtLBi(aS5VMvfA)Jk1BN%90nw$m$3tz6OpkZ(S9s4QOXDZN43wqv(+k08(w*#5IZPoSekpoJA)Ez!iW%!8!XIITyDhFY4x$xxDAqsRx6hCWcxJUk2iip-5w74lKn3m3MOB%iTG17wkB3j7X)7%S!uMC#ztiZ-$2qSkC-coo0pZdxBTEip$%AMTqtAoCMQu6tS77uPTBmzrbWQD)IbcYJ#7TiHxymK7q6*EILQr(UfFgzPgsC+7gNW)yN*E$m7Kjl7+nvU7I+$)$m%mejv9PB!9JRSAL!W9+*A40yI5B$AacQCGFpCXDtUPLLawCFUNcBsmpm3M%x8+fpMJ#b7wfb2imsqn9SM-BLl)znj411W1Y-dGPvIDtKqJTXZHchTfyqMcETaCPg2Mf)X(FqiNw*rkXV2QiFywH+!OWMztYl6ZFZtIG#hLOdVyCslJ6Evy$n4hnxBVkXasWU2kAb(P6eKoa!a0fuJZXv#WR19oU2u6PU-h8e76s+-h#rDGSXNjCxxXMlLjji57T%-cG3nBB0NF5$qmc6Fs*Yr47)V$(DsnyL37eDq+rv9SiG4a5g(%3HCX3)ZK+)Fn2*cuAhcbB%UjuRxE++f8vEM(uQE$
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