肌营养不良症（猫样年华）课件.pptVIP

03级研究生开题报告 进行性肌营养不良症progressive muscular dystrophy  定义 一组原发于肌肉组织的遗传病，主要特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力。 分类 根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为不同的临床类型。 分类 假肥大型肌营养不良症（DMD、BMD） 面肩肱型肌营养不良症 肢带型肌营养不良症 眼咽型肌营养不良症 其他类型 分类 Duchenne型肌营养不良症（DMD） Becker型肌营养不良症（BMD） 病因及发病机制 X-性连锁隐性遗传 基因定位于Xp21：缺失、突变、重复 抗肌萎缩蛋白（Dystrophin） DYS缺乏或减少 正常骨骼肌含有足量及结构正常的抗肌萎缩蛋白。DMD或BMD患者由于基因缺陷而缺乏抗肌萎缩蛋白,从而引起肌细胞膜的功能障碍，使大量的游离Ca2+、高浓度的细胞外液和补体进入肌细胞膜内。大量的酶从细胞内溢出，细胞内蛋白分解、释放，最终导致肌纤维断裂、变性、坏死。 病理 肌纤维坏死和再生 肌膜核内移 DMD 临床表现 遗传：X性连锁隐性遗传 50%男性发病，女性为致病基因携带者 病程：3-5y起病，走路慢，易跌；10y不能走 路；多于20y之前死亡!!! 体征：鸭步，Gower征，翼状肩胛，腓肠肌假 性肥大 其他：伴有心脏、智能障碍 ★遗传方式： X性连锁 隐性遗传 ★发病年龄： 多在儿童期发病，疾病于出生时即已存在，但外表完全正常。婴儿期起即有运动发育迟缓现象，如动作笨拙，跑跳不如同龄儿童。但临床症状常在3~5岁间开始明显，并逐渐加重。易被误认为内向、乖。 肌无力特点 ★ 患儿均为男性，多在3—5岁发病；起病隐 匿，开始症状多为行走慢，不能正常跑步， 容易跌倒；肌无力自躯干和四肢近端开始 缓慢进展，下肢重于上肢 肌无力特点 ★髂腰肌和股四头肌无力——表现为上楼和蹲 下起立困难，进而腰椎过度前突 肌无力特点 ★骨盆带肌无力——引起走路时骨盆向两侧摇 摆，而呈典型的“鸭步” 肌无力特点 ★腹肌和髂腰肌无力——患儿从仰卧起立时， 必须先翻身转为俯卧位，然后以双手支撑双 足背、膝部等顺次攀附，逐渐将躯干伸直而 站立，这种特殊的起立过程称为Gowers征 ★ 肩胛带肌无力——出现举臂困难、无 力；因前锯肌和斜方肌无力——不能固 定肩胛内缘，使肩胛骨成翼状竖起，称 翼状肩胛。当双臂前推时尤为明显。 翼状肩胛 ★ 随病情进展，四肢近端出现肌萎缩， 腓肠肌和臀肌出现假性肥大； ★多数患儿有心肌受累，少数患儿心 肌受损严重可产生充血性心衰；右 胸前导联出现高R波，左胸前导联 出现深Q波 DMD型是肌营养不良症中最严重的一型，一般在10岁多不能行走，被迫卧床，生活能力丧失，智力也逐渐衰退，常并发肺炎、褥疮、心功能不全而死亡，整个病程很少超过20年。 Becker 型营养不良症（BMD） ★遗传方式也为X连锁隐性遗传，也由Dys基因缺失引起。比DMD少见，临床表现与DMD类似，但程度轻、进展慢、预后好，故又称良性型。本病发病年龄较晚，常在10岁以后起病，病程可达25年以上，20岁以后仍能行走。多不伴有心肌受累或仅轻度受累，智力正常 ★肌电图为肌源性损害，血清CPK、LDH等肌酶可增高。 实验室检查 血液检查：CK、LDH 肌电图 肌肉活检 心电图 基因检测 诊断 症状和体征 血清酶增高 肌电图、肌肉活检 阳性家族史 基因检测和抗肌萎缩蛋白检测 DMD 临床表现（回顾） 遗传：X性连锁隐性遗传 50%男性发病，女性为致病基因携带者 病程：3-5y起病，走路慢，易跌；10y不能走 路；多于20y之前死亡!!! 体征：鸭步，Gower征，翼状肩胛，腓肠肌假 性肥大 其他：伴有心脏、智能障碍 鉴别诊断 ①少年型近端脊肌萎缩症：青少年起病，主要表现为四肢近端对称性肌萎缩，有肌束颤；肌电图为神经原性损害，肌肉病理为神经性萎缩，符合失神经支配； ②慢性多发性肌炎：慢性多发性肌炎无遗传病史。病情进展较急性多发性肌炎缓慢；血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理改变符合肌炎的表现；皮质类固醇疗效较好；可资鉴别。 治疗 目前尚无有效治疗方法 干细胞治疗是方向 治疗 只能对症治疗或一般治疗. ①.ATP、肌苷、Vit