遗传性皮肤病 ppt课件.pptVIP

遗传性皮肤病 遗传性皮肤病的种类很多，约330余种，其中250种主要表现为皮肤的异常，80种伴有皮肤异常的其他系统疾病。 根据皮肤病的遗传方式，将遗传性皮肤病分为： 1．常染色体显性遗传性皮肤病（AD）：如寻常型鱼鳞病，毛囊角化病，有汗性外胚叶发育不良，单纯性大疱性表皮松解症，色素失禁症，汗管角化症，大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，先天性厚甲症，神经纤维瘤病。 2．常染色体隐性遗传性皮肤病（AR）：如白化病，营养不良性大疱性表皮松解症，着色性干皮病，先天性缺甲症，肠病性肢端皮炎。 3．性联遗传性皮肤病（X连锁显性遗传病—XD，X连锁隐性遗传病—XR）：性联遗传性鱼鳞病（XR），色素失禁症（性显XD），无汗性先天性外胚叶发育不良（XD）。 4．多基因遗传（MF）：银屑病，多毛症，斑秃，寻常痤疮。 南通男科医院 南通男科网 第一节 鱼鳞病 一、概念：是一组常见的角化异常性遗传性皮肤病。临床上以皮肤上出现片状似鱼鳞样的固着性鳞屑为特点。 二、病因 遗传方式：AD（常染色体显性遗传） AR（常染色体隐性遗传） XR（性联隐性遗传） ? 发病率：常染色体显性寻常型银屑病：1/300~1/100； 性联鱼鳞病（系性联隐性遗传）：1/6000； 鱼鳞病性红皮病（系常染色体显性遗传）：1/300000。 诊断 共同特点： 1.自幼发病 2.躯干或肢体见灰褐色鱼鳞状鳞屑； 3.冬季重，夏季轻，夏季轻型的可自行消退 临床表现 （一）染色体显性寻常型鱼鳞病 （二）性联遗传性寻常型鱼鳞病 （三）大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 （四）非大疱性先天性鱼鳞病样红皮病 （五）板层状鱼鳞病 治疗 ???????????? 局部治疗 增加皮肤水合作用及保持皮肤柔润的制剂：可先盆浴，后外用10~20%尿素霜，凡士林等。 外用角质松解剂：3~6%水杨酸软膏。 0.05%维甲酸霜或25%鱼肝油软膏。 皮质类固醇激素外制剂：红皮病患者可外用弱效类固醇制剂。 .对大疱性鱼鳞病样红皮病患者应使用抗生素控制化脓性感染。 ??????????? 全身疗法 维生素A：每日20~30万U 维甲酸制剂：重者服用依曲替酯，0.5mg/kg/d能缓解症状 维生素AD胶丸 第二节 白化病 ?? 定义：是皮肤毛发及眼睛缺乏色素的一种先天性遗传性皮肤病。 ?病因： 为常染色体隐性遗传。系由单个隐性基因所决定的。黑素细胞不能形成黑色素，可能是供给游离酪氨酸的机理有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。 估计发病率：1/2万（国外资料） 一 临床特点： 出生时即发病； 皮肤：全身或部分皮肤呈乳白色或粉红色，皮肤干燥，易晒伤；皮肤对光线敏感，常发生日光性皮炎、唇炎、皮角、基底细胞癌或鳞状细胞癌，但皮肤从不发黑。 毛发呈淡黄色，细丝状； 眼睛：畏光、流泪，眼球震颤，散光；瞳孔呈红色，虹膜呈粉红或淡蓝色； 先天性耳聋，体力、智力发育极差。 一、治疗 1．??????? 避光或应用防晒剂，以免皮肤晒伤，避免夏天上午10点~下午4点外出； 2．??????? 定期体检，以便及时发现癌症； 3．??????? 平时戴防护眼镜，以保护眼睛。 第三节 先天性外胚叶缺损（先天性外胚叶发育不良） 一、定义： 是一组外胚叶缺损的复合性先天性疾病，侵犯皮肤及其附属器、牙 齿、色素细胞、眼、耳、口腔及鼻粘膜，可波及中枢神经系统或伴有其他异常。 根据有无小汗腺的波及分为无汗性及有汗性外胚叶发育不良两型。 可能由于在胚胎期第三个月时受损伤的结果。 二、病因： 无汗性外胚叶发育不良：性联隐性遗传XR，90%为男性； 有汗性外胚叶发育不良：常染色体显性遗传AD； 临床特点： ???????? 无汗性外胚叶发育不良： 1．????? 自幼牙齿缺陷：乳齿及恒齿完全或大部缺失； 2．????? 自幼头发或其他长毛全秃或稀少，毳毛消失； 3．????? 自幼无汗或少汗，致皮肤干燥，多皱纹； 4．????? 口腔周围、眼周围有放射性沟，口干，眼干（泪腺缺失）。患萎缩性鼻炎、臭鼻症，马鞍鼻； 5．????? 体格发育矮小，一般发育正常，20~30%智力差。 ????????????? 有汗性外胚叶发育不良： 其