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先天性肺囊性疾病研究现状 　　[摘要] 先天性肺囊性疾病是一种较少见的先天性肺发育异常，包括先天性囊性腺瘤样畸形、支气管源性肺囊肿、先天性大叶性肺气肿、肺隔离症四型。发病机制尚不明确，但各具特点。临床表现相似。胸部X线及CT为国内主要诊断手段，国外则多为产前超声。尽早手术切除为治疗首选，手术时机、手术方式及手术范围的选择一直存在争议。本文仅对此类疾病的研究现状作一综述。 　　[关键词] 先天性囊性腺瘤样畸形；支气管源性肺囊肿；先天性大叶性肺气肿；肺隔离症 　　[中图分类号] R682.16 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701（2014）08-0158-03 　　先天性肺囊性疾病是一种较少见的先天性肺发育异常，现多采用Stocker 标准，将其分为先天性囊性腺瘤样畸形、支气管源性肺囊肿、先天性大叶性肺气肿、肺隔离症四种类型。临床上较少见，国内外均未见大宗病例报道。其发病机制、是否手术、手术时机及范围的选择等方面一直存在争议，本文主要对此类疾病的研究现状作一综述。 　　1 先天性囊性腺瘤样畸形（congenital cystic adenomatoid malformation，CCAM） 　　CCAM是一种少见的下呼吸道发育异常，发生率为1∶25000～1∶35000[1]。发病机制尚不清楚，胎儿肺芽发育过程中受未知因素影响而致细支气管发育停滞，肺泡不发育并引起肺间质大量增生成为现在普遍观点。但Ankers等提出部分CCAM实为继发于支气管闭锁。纤维母细胞生长因子家族基因的异常表达、血管内皮生长因子[2]及转化生长因子TGF-β1[3]亦在CCAM发病中起作用。 　　因Stocker5型分类法难以与支气管源性肺囊肿和胸膜肺母细胞瘤相鉴别，现仍多采用三型分类法将其分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。国内仅陕西省、浙江省、四川省、安徽省、山东省、天津市有少数CCAM报道，多发生于肺下叶，两侧相当，胎儿和新生儿多见。其临床表现多种多样，可引起胎儿水肿、羊水过多，甚至死胎。新生儿可出现呼吸窘迫，婴儿及儿童期则以周期性反复发作的肺部感染为主，亦可自发消退。大约4%～26%的病例可合并其他先天性畸形，如肺隔离症、大叶性肺气肿、心脏畸形、囊性肾病、肾发育不全、肠闭锁等，以Ⅱ、Ⅲ型多见。 　　先天性肺囊性疾病伴发???癌少见[4]，主要见于CCAM，多为国外报道，以细支气管肺泡癌最常见，鲜有伴发鳞癌、腺癌、肺母细胞瘤及横纹肌肉瘤。国外产前超声的良好应用使CCAM的最初诊断多在孕20周内，亦可早至12周，并有在超声引导下对CCAM并发水肿的胎儿行经皮激光消融手术的报道，近期效果好[5]。国内产前诊断少见[6]，多于反复呼吸道感染后诊断。胸部X线作为出生后筛查手段之一，CT用于进一步明确，确诊及分型则需要依据病理组织学检查。近年来，随着产前诊断的重视与发展，CCAM胎儿产前诊断与处理逐渐增多[7，8]。 　　2 支气管源性肺囊肿（ bronchogenic cyst） 　　支气管源性肺囊肿为先天性肺囊性疾病最常见类型，约占50%，全国各省几乎均可见相关病例报道。发病机制尚不清楚，常认为是胚胎期原肠发出的胚芽部分发育障碍，其远端的原始支气管组织与近端组织脱离，形成盲管，腔内分泌物潴留所致，与正常支气管不相通。 　　根据其发生部位，分为纵隔型（多见）、肺内型和异位型。肺内型约占1/3，常存在于肺下叶。国内外均有位于颈部、腹膜后、椎管内、皮下等异位型支气管源性肺囊肿的报道。与其他三型不同，支气管源性肺囊肿少见伴发其他先天性畸形。 　　国外产前超声对于诊断此病异常重要，若技术纯熟，准确率可达77%～100%[9]。产前MRI有利于此病与CCAM、肺隔离症的鉴别诊断。产前疑诊患者可于产后行胸部CT明确。国内仅见2例产前诊断支气管源性肺囊肿的报道，出生后的主要检查手段为胸部X线和CT。 　　3 先天性大叶性肺气肿（congenital lobar emphysema，CLE） 　　CLE发病机制尚不清楚，多认为是由支气管内阻塞或外部受压以及支气管壁的病变造成气管陷闭、肺泡腔扩张、甚至融合所致。国内外均鲜有报道，并有逐年减少的趋势。CLE最多见于左肺上叶，右肺的上叶和中叶次之，下叶罕见。多于新生儿期出现症状，表现为急性呼吸窘迫或喘鸣，故又被称为小儿大叶性肺气肿。CLE常合并其他先天性畸形，如心血管畸形、漏斗胸、前纵隔缺损、膈疝、食道裂孔疝、软骨发育不良、肾发育不全等。 　　一般根据临床表现及X线检查结果不难诊断。X线上可见过度通气甚至纵隔移位现象，CT特别是MSCT可用于进一步鉴别张力性气胸、CCAM，发现合并畸形及肿物外压迫，同时排除异物[10]。胸腔穿刺排气是否有利于急诊处理尚存在争议[11]。 　　4 肺隔离症（pulmo