尿崩症瑞金课件.ppt

尿崩症 内分泌代谢科 定 义 特征：排泄异常大量的稀释尿 不限水，24小时尿量50ml/kg体重 尿比重1.01 渗透压300mOsm/kg 尿常规不含糖或溶质分泌率正常 病 因 一、抗利尿激素分泌减少 最常见 谓神经下丘脑性、垂体性、神经原性、头部的或中枢性尿崩症 下丘脑产生抗利尿激素的神经核（视上核及室旁核）及（或）其神经纤维（下丘脑—神经垂体束）病变引起的细胞紊乱、神经不全所致 病 因 （一）后天获得性： 垂体下丘脑手术；头部创伤；下丘脑肿瘤（颅咽管瘤、胚组织瘤、脑膜瘤） 向鞍上扩展的大体积垂体腺瘤 转移性癌肿（肺癌、乳癌、白血病、淋巴瘤） 感染（慢性脑膜炎、脑炎） 脑先天性畸型；脑缺血；颈动脉瘤压迫垂体 化学毒素（河豚毒素，蛇毒） 肉芽肿（黄色瘤，组织细胞增多病） 病 因 （二）遗传性 为常染色体显性遗传，是抗利尿激素—神经生理II基因密码突变 发病与精氨酸血管加压素（AVP）的前体加压素—神经垂体素的基因突变有关 该基因位于20号染色体断臂（20P13） 病 因 （三）特发性 类似遗传性，缺乏任何病因，发生年龄较大 某些病人可能有神经肉瘤，淋巴细胞—漏斗状神经垂体炎，或其他损害 已发现病人视上核和室旁核神经原及血循环中存在室旁核抗体，常起病在儿童期，较少伴腺垂体功能减退 病 因 二、抗利尿激素作用减弱 肾脏对抗利尿激素抵抗所致 抗利尿激素抗利尿作用的丧失，基本原 因为肾小管、集合管或髓质的异常 病 因 （一）后天获得性 药物（锂、甲氧氟烷、氨基苷、两性霉素—?、利福平等），最常见的为锂 电解质紊乱（低血钾、高血钙） 梗阻（阻塞性尿路疾患） 血管性（镰形红细胞病） 肉芽肿（肉样瘤） 肿瘤（肉瘤） 浸润性（淀粉样变） 病 因 （二）遗传性 已认识到两种基因形成肾性尿崩症 一种为伴X性隐性遗传，是X性染色体连锁遗传的AVP肾受体2基因的突变，为肾脏抗利尿激素受体（V2）缺陷，影响抗利尿的效果 另一种为常染色体隐性遗传，由aquaporinII基因编码区突变所致，APII是介导AVP在肾髓质集合管抗利尿作用的“水通道形成的蛋白”。是加压素敏感的肾集合管水通道蛋白的基因发生突变。位于12q13，含4个外显子和3个内含子。 病 因 （三）特发性 较中枢性尿崩症少，发病年龄较大 可能是药物或不认识的化学毒素作用在集合管 病 因 三、过多水摄入 （一）原发性烦渴 原发性多饮中的精神亚型是年龄较大的慢性精神病（精神分裂症、躁狂症、强迫症）患者 精神病中的10%-40%和健康人由于各种刺激引起大量饮水。精神性多饮是“迷”“癖”，但常是短暂的，烦渴是一种强通行为还是渴感机制缺陷，目前还不清楚 病 因 （二）渴原性 渴原性尿崩症有时是由疾病所致，由中枢神经系统的损伤或药物所致。包括神经肉瘤、结核性脑膜炎、硬化症、头部外伤、锂治疗和可能卡马西平治疗 某些神经肉瘤的病人是逐步损害抗利尿激素分泌，同时损害了渴感，这种结合起来的损害，可发生在脑部损伤病人大约75%的渴原性尿崩症病人没有疾病、损伤或药物影响脑部，大约20%的病人为疾病所致 也有其他下丘脑—垂体异常，如不能解释的发热、高泌乳素血症、下丘脑性甲减和低性激素，这类多种下丘脑病理改变，有些不能被磁共振所发现 病 因 四、抗利尿激素代谢增加 在正常妊娠时，胎盘产生了一种氨基酸肽类使抗利尿激素迅速降解，代谢清除增加4-6倍，从而使抗利尿激素缺乏，而致妊娠性尿崩症 分娩后，抗利尿激素恢复原有水平。 临 床 表 现 多尿、烦渴，多饮 尿量多 ，24小时可达5-10升或更多。 尿比重小于1.01 尿渗透压小于300mOsm/kg 轻度脱水症状，唾液及汗液减少、口干、食欲减退、便秘、皮肤干燥。 后期都有精神神经症状，嗜睡、明显精神异常、代谢紊乱、腺垂体功能减退，或还有肿瘤引起压迫症状，颅内压增高，死亡率较高。 临 床 表 现 家族性肾性尿崩症是X连锁遗传性疾病，临床少见。尿崩症常发生在男性，幼年已有尿崩症症状，偶有发生在女性时只表现为轻症 获得性肾性尿崩症临床表现多样，除了多尿、口渴、多饮外，还有原发肾脏疾病、低血钾、高血钙等引起的相应症状，尿量的波动很大 在纠正低血钾、高血钙等引起的代谢紊乱后多尿的症状可消失 临 床 表 现 原发性烦渴、渴原性尿崩症者烦渴、多饮、多尿酷似中枢性尿崩症，一般不发生在儿童，患者每日的尿量波动较大，夜间尿量较白天少 一些病人多饮、多尿发生于精神创伤后，一些病人有神经官能症，一些有精神分裂症 共同特点是血浆渗透压、血钠水平及尿渗透压均低 诊断及鉴别诊断 典型的尿崩症，其特点为： （1）多尿，24小时尿量可达5-10升或更多 （2）尿比重低，大多在1.005-