名师一号2012年高考生物 第24讲 人类遗传病复习与学科能力课件.ppt

共 59 页 教材基础回扣 一?人类常见遗传病的类型 由于[1]遗传物质改变而引起的人类疾病,称为人类遗传病?主要分为以下三类: 1.单基因遗传病:受[2]一对等位基因控制的遗传病? (1)显性遗传病:由[3]显性致病基因引起的,如多指?并指?软骨发育不全?抗维生素D佝偻病等? (2)隐性遗传病:由[4]隐性致病基因引起的,如镰刀型细胞贫血症?白化病?先天性聋哑?苯丙酮尿症等? 2.多基因遗传病:受[5]两对以上的等位基因控制的人类遗传病? (1)特点:在群体中发病率比较高,容易受环境影响? (2)类型:主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如[6]原发性高血压?冠心病?哮喘病和青少年型糖尿病等? 3.染色体异常遗传病:指由[7]染色体异常引起的遗传病,简称染色体病? (1)[8]染色体结构异常引起的遗传病,如猫叫综合征? (2)[9]染色体数目异常引起的遗传病,如21三体综合征? 思考1.基因全部正常就一定不患遗传病吗? 提示:不一定,例如21三体综合征是多了一条正常染色体,基因正常? 二?遗传病的监测和预防 1.遗传咨询的内容和步骤:(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断? (2)分析遗传病的[10]传递方式? (3)推算出后代的[11]再发风险率? (4)向咨询对象提出防治对策和建议,如[12]终止妊娠?进行[13]产前诊断等? 2.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如[14]羊水检查?[15]B超检查?孕妇血细胞检查以及[16]基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病? 三?人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的[17]全部DNA序列,解读其中包含的[18]遗传信息? 2.已获数据:人类[19]基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约有3.0~3.5万个? 3.意义:对于人类疾病的[20]诊断和预防具有重要意义? 思考2.人类基因组计划是测定全部染色体上的全部DNA序列吗? 提示:不是,应检测22条常染色体和一对性染色体X?Y共24条染色体上的DNA? 考点迁移互动 考点1 人类常见的遗传病的类型及预防 多基因遗传病和染色体异常遗传病 1.多基因遗传病 多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病?各对基因之间没有显隐性关系,单独作用微小,但各对基因的作用有累积效应? 其遗传特点表现为: (1)家族聚集现象; (2)易受环境因素的影响; (3)在群体中的发病率相对较高? 特别提醒:多基因遗传病不遵循孟德尔定律? 2.染色体异常遗传病 由于染色体异常而引起的遗传病,有常染色体病和性染色体病之分,常表现出多种症状? 遗传病的监测及预防 1.方法 通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式?类型,推测后代的再发风险率;通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿? 2.遗传咨询和产前诊断 遗传咨询主要包括:(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查,并详细了解家庭病史,在此基础上作出诊断?(2)分析?判断遗传病的传递方式?(3)推算后代的再发风险率?(4)提出防治对策?方法和建议? 产前诊断是指胎儿在出生前,医生用专门手段对孕妇进行检查,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病?能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来,以便采取相应措施,避免胎儿的出生?产前诊断的手段有:B超检查?羊水检查?基因诊断和孕妇血细胞检查等? 3.措施 根据遗传咨询可选择生育男孩或女孩(如伴性遗传),以避免生育患有遗传病的后代,根据产前诊断情况可选择终止妊娠或进行产前治疗等? 特别提醒:遗传咨询只是对后代患某种遗传病的概率的推测,而产前诊断则可对胎儿的多种疾病作出判断,包括非遗传因素引起的先天性疾病? 【例析1-1】 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示,预防该遗传病的主要措施是( ) ①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查 A.①③ B.①② C.③④ D.②③ [解析] 21三体综合征是人类染色体异常遗传病?在进行遗传咨询和产前诊断时,要对胎儿进行染色体分析?从题中所给图示分析,当母亲年龄大于30岁后,随着母亲年龄的增大,21三体综合征患儿的发病率迅速增大,所以预防此遗传病要适龄生育? [答案] A 【例析1-2】 青少年型糖尿病和性腺发育不良分别属于( ) A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病 B.多基因遗传病和性染色体遗传病 C.常染色体遗传病和性染色体遗传病 D.多基因遗传病和单基因遗传病 [解析] 本题考查人类常见的遗传病种类,目的是让学生能正确识别人类中经常发生的几种遗传病以及它们的遗传方式?多基因